Browsing by Author "Kamber, Kadri"

Now showing 1 - 7 of 7

Evaluation of children with goiter and treatment outcomes
(Bursa Uludag Univ, 2008-06-01) Karalı, Yasin; KARALI, YASİN; KARALI, ZUHAL; Sağlam, Halil; SAĞLAM, HALİL; Kamber, Kadri; Sığırlı, Deniz; SIĞIRLI, DENİZ; Tarım, Ömer; TARIM, ÖMER FARUK; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Biyokimya Anabilim Dalı.; 0000-0002-6598-8262; 0000-0002-5322-5508; C-7392-2019; AAA-7472-2021
Aim: Goiter is defined as the enlargement of thyroid gland independent of the etiology. It is common in childhood, especially in adolescence. The prevalence of goiter in children aged 6 to 12 years of age was found as 24.9 to 92% in different studies performed in different regions of Turkey. The most common cause in endemic regions is iodine deficiency and it is chronic lymphocytic thyroiditis in non-endemic areas. The aim of this study was to evaluate the demographic and diagnostic characteristics; and physical, laboratory and radiological findings of the children who were presented and followed-up with goiter, and the efficacy of the treatments applied was also assessed.Materials and Methods: A total of 116 children diagnosed as having goiter by physical and ultrasonographic examination in the outpatient clinic of Pediatric Endocrinology Division of Uludag University Faculty of Medicine, between January 2000 and December 2005. Data of the patient were collected retrospectively from the files/records of the patients. Goiter grades of the patients were determined according to that recommended by WHO. Thyroid volumes were calculated from the ultrasonographic measurement of thyroid dimensions. Patients with euthyroid or hypothyroid goiter had L-thyroxine therapy and those with hyperthyroidism had propiltiourasil and/or propranolol.Results: Of all children, 80 (69%) were girls and the remaining 36 were boys (31%). At the time of initial diagnosis, the mean ages of the girls and the boys were 10.1 +/- 2.9 years and 9.02 +/- years, respectively. The mean follow-up period was 3.18 +/- 1.83 years. Most children (76.7%) had grade Ib (38.8%) or II (37.9%) goiter at the time of diagnosis. Of all children with goiter, 62 (53.4%) were euthyroid, 47 (40.5%) were hypothyroid and 7 (6.0%) were hyperthyroid. Seventy nine (68.1%) patients had history of thyroid disease in their families. There were additional endocrinological disturbances, epilepsy and other systemic diseases in 11 (9.5%), 11 (9.5%) and 7 (6.0%) patients, respectively. Eighty three (71.6%) patients had simple diffuse goiter, 18 had Hashimoto thyroiditis (4 of whom also having nodules), 11 (10.4%) had isolated noduler/multinodler goiter, 3 (2.6%) had Graves disease and 1 (0.9%) had papillary thyroid carcinoma. Mean thyroid volume by ultrasonography was significantly decreased from 12.68 +/- 3.57 (3.4 to 35.7) ml to 9.2 +/- 3.57 (3.19 to 22.1) ml with the treatment (p<0.05). Similarly goiter grades by physical examination were also significantly decreased, with only 36.2% of the patients having grade Ib (26.7%) or grade II (9.5%) goiter after the treatment (vs. a total of 76.7% at baseline) (p<0.01). Thyroid nodules were significantly regressed in 11 of 16 patients with noduler goiter (p<0.01).Conclusion: Since TSH (Thyroid-stimulating hormone) elevation seems to be the main driving force in the pathogenesis of thyroid enlargement, thyroxine treatment is warranted to suppress the TSH in hypothyroid and euthyroid patients. The number of hyperthyroid patients in our study is not sufficient to draw conclusions, and the pathogenesis of goiter in hyperthyroidism does not involve TSH which is already suppressed by endogenous thyroid hormones. Nevertheless, control of hyperthyroidism with antithyroid medication and appropriate introduction of thyroxine seem to remedy the goiter as well.
Guatrlı çocukların değerlendirilmesi ve tedavi sonuçları
(Uludağ Üniversitesi, 2008) Karalı, Yasin; Sağlam, Halil; Kamber, Kadri; Karalı, Zuhal; Sığırlı, Deniz; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Biyokimya Anabilim Dalı.
Amaç: Guatr etiyolojik nedene bakılmaksızın tiroid bezinin büyümesi olarak tanımlanır. Çocukluk yaş grubunda, özellikle ergenlerde yaygındır. Ülkemizde yapılan değişik çalışmalarda 6-12 yaş arası çocuklarda guatr prevalansı %24,9-92 arasında saptanmıştır. Endemik bölgelerde guatrın en sık nedeni iyot eksikliği iken endemik olmayan bölgelerde kronik lenfositik tiroidittir. Bu çalışmanın amacı guatr tanısı konan hastalarımızın demografik ve tanısal özellikleri, izlem süresince muayene, radyoloji, laboratuvar bulguları ve uygulanan tedavilerin etkinliğinin değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Ocak 2000-Aralık 2005 tarihleri arasında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı polikliniğinden fizik muayene ve tiroid ultrasonografisi bulgularına göre 116 hasta guatr tanısı aldı. Hastaların verileri dosya kayıtlarından geriye dönük olarak incelendi. Guatr evresi Dünya Sağlık Örgütü (WHO) evrelemesine göre yapıldı. Tiroid hacimleri tiroid boyutlarının ultrasonografik ölçümü ile hesaplandı. Ötiroid ve hipotiroid hastalar L-tiroksin tedavisi, hipertiroid olgular propiltiourasil ve propranolol tedavileri aldı. Bulgular: Çocukların 80’i (%69) kız, 36’sı (%31) erkek idi. Tanı anında kızların ve erkeklerin yaş ortalaması sırasıyla 10,1±2,9 yıl, 9,02 ± 3,6 yıl idi. Ortalama takip süresi 3,18 ± 1,83 yıl idi. Tanı anında hastaların çoğu (%76,7), Evre Ib (%38,8) ve Evre II (%37,9) guatr evresindeydi. Tüm çocuklardan 62’si (%53,4) ötiroid, 47’si (%40,5) hipotiroid ve 7’si (%6,0) hipertiroid idi. Hastalardan 79’unda (%68,1) ailede tiroid hastalığı öyküsü mevcuttu. Ayrıca, 11 hastada (% 9,5) eşlik eden başka bir endokrinolojik hastalık mevcut iken 11’inde (% 9,5) epilepsi öyküsü ve 7’sinde (%6) ise başka bir sistemik hastalık mevcuttu. Basit difüz guatrlı 83 (%71,6) hasta mevcut iken, 18 Hashimoto tiroiditli (4’ünde nodül mevcut), 11 (%9,4) izole nodüler ya da multinodüler guatrlı, 1 (%0,9) papiller tiroid kanserli ve 3 (%2,6) Graves hastalığı olan olgu vardı. Ortalama tiroid hacmi tedaviyle 12,68±6,48 (3,4-35,7) ml’den anlamlı bir şekilde 9,2±3,57 (3,19-22,1) ml’ye azalmıştır (p<0,05). Başvuruda %76,7 olan evre Ib ya da evre II guatr oranıtedavi sonrası%36,2’ye (evre Ib %26,7, evre II %9,5) gerilemiş olup bu gerileme istatistiksel olarak anlamlıbulundu (p<0,05). Nodüler guatrıolan 16 hastanın 11’inde (%68,8) tedavi sonrasınodülleri kayboldu. Sonuç: TSH (Tiroid Stimulan Hormon) yükselmesi tiroid bezi büyümesindeki ana tetikleyici güç gibi göründüğünden hipotiroid veya ötiroid guatrıolan hastalarda tiroksin tedavisi uygulanmasıakla yatkın bir yaklaşımdır. Bu yaklaşımla elde ettiğimiz sonuçlar yüz güldürücüdür. Hipertiroidili hastalarımızın sayı- sıbir sonuca varmaya yetecek boyutta değildir ve hipertiroidili hastalarda guatrın patogenezi TSH yüksekliğini içermemektedir. Ancak antitiroid ilaçlarla hipertiroidinin kontrol altına alınmasıyla tiroid boyutu da küçülüyor gibi görünmektedir.
IgA eksikliği ve yaygın değişken immün yetmezlik
(Uludağ Üniversitesi, 2009) Kamber, Kadri; Karalı, Zuhal; Kılıç, Sara Şebnem; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı.
Selektif IgA eksikliği (sIgAE); sekretuvar IgA yokluğu ve serum IgA düzeyinin 5 mg/dl altında olması ile karakterize, en sık görülen immün yetmezliktir. IgA eksikliğinin patogenezi bilinmemekle birlikte, Ig sınıf değişimi ve sitokinlerinde içinde olduğu izotip değişiminde anormallikler gösterilmiştir. Yaygın değişken immün yetmezlik (YD‹Y), hipogamaglobulinemi, antikor yapımında bozukluk ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyon ile karakterize, heterojen bir hastalık grubudur. Defektif T hücre aktivasyonu, tam fonksiyonel B hücre aktivasyonu için gerekli olan T ve B hücreler arasındaki ilişkiyi belirleyen CD40L ekspresyonundaki bozukluk ve/veya T hücre farklılaşmasında ihtiyaç duyulan sitokinlerin üretiminde anormalliklere yol açabilir. Bu da YD‹Y hastalarında bozulmuş sitokin üretimi açıklamalarından biri olan proliferasyon ve/veya farklılaşma bozukluklarına benzemektedir.
Propionic acidemia: Case report
(Galenos Yayincilik, 2007-06-01) SAĞLAM, HALİL; Kamber, Kadri; ERDÖL, ŞAHİN; Erdöl, Şahin; Karalı, Yasin; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; 0000-0002-6598-8262; C-7392-2019; GLN-8241-2022
A three and a half-month-old boy was referred to us to be investigated due to pancytopenia. He had vomiting, lethargy and failure to thrive. It was reported that seventy two hours after an uneventful labor, he developed feeding difficulty, vomiting, hypotonia and lethargy; and he was hospitalized with an initial diagnosis of neonatal sepsis for 15 days. There was second degree consanguinity between his parents.On physical examination; he was hypotonic, lethargic, and tachypneic with a slight hepatomegaly of 2 cm. Neonatal reflexes were absent. During follow-up, he developed persistent myoclonic convulsions and metabolic acidosis. Quantitative plasma and cerebrospinal fluid glycine levels were increased. On tandem mass spectrometric study, C3-propionyl carnitin level was increased. Urine organic acid analysis revealed increased 3-OH propionic acid, 3-OH butyric acid, and propionylglycine levels. He was diagnosed as propionic acidemia and a protein restricted diet with oral L-carnitine and biotin supplementations were started.In our country, where the prevalence of consanguineous marriages is very high, inborn errors of metabolism should be strongly considered in all of those full term neonates and children who develop hypotonia, convulsions, lethargy and failure to thrive after an uneventful labor, as well as in those developing signs and symptoms of neonatal sepsis without any risk factors both in the baby and in the mother.
Propiyonik asidemi: Olgu sunumu
(Uludağ Üniversitesi, 2007) Kamber, Kadri; Sağlam, Halil; Erdöl, Şahin; Karalı, Yasin; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Endokrinoloji Bilim Dalı.
Emmede azalma, kusma, halsizlik ve uykuya meyil şikayeti ile başvuran 3.5 aylık erkek çocuk pansitopeni nedeni araştırılmak üzere yo- ğun bakım ünitemize yatırıldı. Doğumda sağlıklı iken, doğumdan 72 saat sonra tonus kaybı, emme güçlüğü kusma ve devamlı uyku hali ortaya çıkan olgunun neonatal sepsis ön tanısıyla 15 gün hastanede yatırılarak izlendiği öğrenildi. Fizik muayenede letarjik, hipotonik, şuuru uykuya eğilimli ve takipneikti; solunum sesleri bilateral kabalaşmıştı ve karaciğer kosta kenarını 2 cm geçiyordu. Emme, arama, yakalama reşeksleri yoktu. Dirençli miyoklonik nöbetleri, hipotonisi ve ikinci derece akraba evliliği olması nedeniyle metabolik hastalık açısından araştırıldı. Kan gazında metabolik asidozu saptandı. Plazma ve beyin-omurilik sıvısı kantitatif glisin düzeyleri artmıştı. Tandem kütle spektrometrisi (Tandem MS) çalışmasında C3-propiyonil karnitin düzeyinde artış saptandı. Ayrıca idrar organik asit değerlendirilmesinde 3-OH propiyonik asit, 3-OH bütirik asit ve propiyonilglisin atılımlarında artış mevcuttu.Bu bulgularla hastaya propiyonik asidemi tanısı kondu. Proteinden fakir diyet, L-karnitin ve biotin tedavisi başlandı. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde, sağlıklı doğmuş ancak hipotonisi, emme güçlüğü ve konvülsiyonu olan yenidoğan ve süt çocuklarında ve yine miadında doğup da herhangi bir risk faktörü yokken neonatal sepsis tablosu gelişen bebeklerde doğumsal metabolizma hastalıkları daima akılda tutulmalıdır.
Selective iga deficiency and common variable immunodeficiency
(Galenos Yayincilik, 2009-09-01) KILIÇ GÜLTEKİN, SARA ŞEBNEM; Karal, Zuhal; Kamber, Kadri; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı; 0000-0001-8571-2581; AAH-1658-2021
Selective IgA deficiency (sIgAD), using 5 mg/dl of serum IgA as the upper limit for diagnosis and concomitant lack of secretory IgA, is the most common form of primary immunodeficiency. The pathogenesis of IgA deficiency is not known, although abnormalities in Ig class switching and the cytokines involved in isotype switching have been implicated. Common Variable Immunodeficiency (CVID) is a heterogenous group of B cell deficiency syndromes characterized by hypogammaglobulinemia, impaired antibody production and recurrent bacterial infections. Defective T-cell activation may lead to an impairment in cognate T-Bcell interaction due to impaired expression of CD40 ligand and/or abnormalities in the production of T-cell-derived cytokines required for fully functional B-cell activation, proliferation and/or differentiation which could indeed explain the impairment in antibody production present in CVID patients. It has been found that cytokines are produced in low levels due to the decreased T cell function which occurs as a result of the defect in CD40L expression in CVID patients.
Yaygın değişken immun yetmezlik ve selektif IgA eksikliğinde in vitro sitokin salınımı
(Uludağ Üniversitesi, 2008) Kamber, Kadri; Kılıç, S. Şebnem; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.
Selektif IgA eksikliği (sIgAE); sekretuvar IgA yokluğu ve serum IgA düzeyinin 5 mg/dl altında olması ile karakterize, en sık görülen immun yetmezliktir. IgA eksikliğinin patogenezi bilinmemekle birlikte, Ig sınıf değişimi ve sitokinlerinde içinde olduğu izotip değişiminde anormallikler gösterilmiştir. YDİY, hipogamaglobulinemi, antikor yapımında bozukluk ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyon ile karakterize, heterojen bir hastalık grubudur. Defektif T hücre aktivasyonu, tam fonksiyonel B hücre aktivasyonu için gerekli olan T ve B hücreler arasındaki ilişkiyi belirleyen CD40L ekspresyonundaki bozukluk ve/veya T hücre farklılaşmasında ihtiyaç duyulan sitokinlerin üretiminde anormalliklere yol açabilir. Bu da YDİY hastalarında bozulmuş sitokin üretimi açıklamalarından biri olan proliferasyon ve/veya farklılaşma bozukluklarına benzemektedir.Aynı genetik kökene sahip olduğu düşünülen YDİY'li ve sIgA eksikliği olan hastalarda, ortak bir immunolojik bozukluğun olup olmadığını araştırmaya yönelik, sitokin yanıtlarını araştırmayı planladık.Biz bu çalışmamızda, Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, İmmunoloji Bilim Dalı Polikliniğinde takip edilen 15 YDİY'li, 10 sIgA eksikliği olan hastada ve 24 sağlıklı kontrol grubunda lenfositler Fitohemaglutinin (PHA) ile uyarılarak sitokin düzeyleri ELISA ile ölçüldü ve uyarı öncesi ile karşılaştırıldı.YDİY'li hasta US grubunda kontrol US grubuyla karşılaştırıldığında IL-10 düzeyi anlamlı derecede yüksek saptandı. YDİY'de uyarı sonrası kontrolle karşılaştırıldığında IL-4 düşük iken, IL-10'da artış saptandı. SIgA eksikliğinde ise uyarı sonrası kontrole göre IL-4 düşük saptandı. Tüm hasta ve kontrol gruplarında PHA ile uyarı sonucunda sitokinlerde anlamlı derecede yükselme saptandı. Bu da bize PHA'nın lenfositler üzerine iyi bir uyarıcı olduğunu gösterdi.Sonuç olarak her iki hasta grubunda gözlenen IL-4 düşüklüğünün hipogamaglobulinemi ve Ig dönüşümündeki defekti açıklayabilecek bir neden olabileceği düşünüldü. YDİY'de IL-10 yüksekliğinin artmış inflamatuar süreçten yükselmiş olabileceği ya da azalmış proinflamatuar sitokin yanıtına sekonder olarak yükselmiş olabileceği düşünüldü.