Browsing by Author "Karabiber, Hamza"
Now showing 1 - 2 of 2
- Results Per Page
- Sort Options
Publication Familial mediterranean fever mutation analysis in pediatric patients with inflammatory bowel disease: A multicenter study(Aves, 2021-03-01) Urgancı, Nafiye; Özgenç, Funda; Kuloğlu, Zarife; Yüksekkaya, Hasan; Sarı, Sinan; Erkan, Tülay; Önal, Zerrin; Caltepe, Gönul; Akçam, Mustafa; Arslan, Duran; Arslan, Nur; Artan, Reha; Aydoğan, Aysen; Balamtekin, Necati; Baran, Masallah; Baysoy, Gökhan; Çakır, Murat; Dalgıç, Buket; Doğan, Yaşar; Durmaz, Özlem; Ecevit, Çiğdem; Eren, Makbule; Gökçe, Selim; Gülerman, Fulya; Gürakan, Figen; Hızlı, Şamil; Işık, İshak; Kalaycı, Ayhan Gazi; Kansu, Aydan; Kutlu, Tufan; Karabiber, Hamza; Kasırga, Erhun; Kutluk, Günsel; Hoşnut, Ferdağ Özbay; Özen, Hasan; Özkan, Tanju; Öztuürk, Yeiim; Soylu, Özlem Bekem; Tutar, Engin; Tumgör, Gökhan; Unal, Fatih; Uğraş, Meltem; Üstündağ, Gonca; Yaman, Aytaç; ÖZKAN, TANJU MUNEVVER; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Gastroenteroloji Anabilim Dalı.; JGY-1667-2023Background: the aim of the study was to evaluate familial Mediterranean fever (FMF) mutation analysis in pediatric patients with inflammatory bowel disease (IBD). The relation between MEFV mutations and chronic inflammatory diseases hos been reported previously.Methods: Children with IBD (334 ulcerative colitis (UC), 224 Crohn's disease (CD), 39 indeterminate colitis (IC)) were tested for FMF mutations in this multicenter study. The distribution of mutations according to disease type, histopathological findings, and disease activity indexes was determined.Results: A total of 597 children (mean age: 10.8 +/- 4.6 years, M/F: 1.05) with IBD were included in the study. In this study, 41.9% of the patients had FMF mutations. E148Q was the most common mutation in UC and CD, and M694V in IC (30.5%, 34.5%, 47.1%, respectively). There was a significant difference in terms of endoscopic and histopathological findings according to mutation types (homozygous/heterozygous) in patients with UC (P <.05).There was a statistically significant difference between colonoscopy findings in patients with or without mutations (P=.031, P=.045, respectively). The patients with UC who had mutations had lower Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index (PUCAI) scores than the patients without mutations (P=.007).Conclusion: Although FMF mutations are unrelated to CD patients, but observed in UC patients with low PUCAI scores, it was established that mutations do not hove a high impact on inflammatory response and clinical outcome of the disease.Item Wilson hastalıklı çocuklarda böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesi(Uludağ Üniversitesi, 2016-10-31) Tabel, Yılmaz; Selimoğlu, Mukadder Ayşe; Varol, Fatma İlknur; Elmas, Ahmet Taner; Güngör, Şükrü; Karabiber, HamzaGiriş: Bu çalışmada Wilson hastalığında (WH) böbrek fonksiyonlarının üriner N-Asetil-β-D-glukozaminidaz (NAG) ve NAG/kreatinin aktivite indeksi kullanılarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: WH tanısı alan 20 hasta çalışma grubu, benzer yaş ve cinsiyette olan 37 sağlıklı çocuk kontrol grubu olarak alındı. NAG düzeyleri mlU/L olarak hesaplanırken, NAG aktivite indeksi mlU/mg kreatinin olarak belirlendi. Bulgular: Toplam dört hasta (%20) tanı anında asemptomatik iken; sırasıyla kronik hepatit, nörolojik WH, fulminan hepatit ve akut hepatit ise altı (%30), beş (%25), üç (%15) ve iki (%10) hastada saptandı. Çalışma anında toplam 13 hasta (%65) trientin ve çinko tedavisi alırken, yedi (%35) hasta ise D-penisilamin ve çinko tedavileri almaktaydı. Olguların 10’unda (%50) proteinüri, birinde (%5) glikozüri ve bir hastada (%5) mikroskopik hematüri saptandı. Hasta grubunun idrar sodyumu ve kreatinini kontrol grubundan anlamlı olarak düşük iken (p=0,048 ve p=0,001), NAG ve NAG indeks anlamlı olarak daha yüksek saptandı (p=0,049 ve p=0,03). Klinik başvuru şeklinin bu parametreler üzerinde etkili olmadığı gözlendi (p>0,05). İdrar kreatinini trientin alanlarda anlamlı olarak yüksek bulundu (p=0,004). Child-Pugh skoru ile bu parametreler arasında herhangi bir ilişki saptanmadı (p>0,05). Sonuç: Bu çalışmada; WH’li çocuklarda WH’nin kendisinin ve/veya kullanılan ilaçların böbrek fonksiyonları üzerine olumsuz etkisinin olduğu, karaciğer hasarının ciddiyeti ve klinik özelliklerin etkisinin olmadığı görülmüştür.