2014 Cilt 12 Sayı 1

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/8356

Browse

Browsing by Author "Böber, Ece"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Nadir görülen bir turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX
    (Uludağ Üniversitesi, 2013-07-22) Altıncık, Ayça; Çatlı, Gönül; Demir, Korcan; Abacı, Ayhan; Bora, Elçin; Erçal, Derya; Böber, Ece
    Turner sendromu (TS) boy kısalığı, gonadal disgenezi, renal ve kardiyak anomaliler ile karakterize ve sıklıkla 45,XO karyotipinin bir sonucu olarak gelişen kromozomal bir bozukluktur. TS’nede spontan menarş olasılığı %10 iken, fertilite olasılıkları ise çok daha düşüktür. 45,X/47,XXX mozaisizmi TS’li olguların %1-%4’ünü oluşturmaktadır. Bu karyotipe sahip bireylerde spontan menarş ve fertilite olasılığı daha yüksek olup, boy kısalığı ve renal anomali sıklığı ise diğer tiplerden daha nadirdir. On üç yaşında kız olgu iki yıldır uzamada yavaşlama ve yaşıtlarından kısa olması nedeniyle polikliniğe başvurdu. Fizik muayenesinde boyu 135 cm (-3,3 SDS), ağırlığı 32 kg (-2,3 SDS), Tanner evrelemesine göre meme gelişimi ve pubik kıllanması evre 3, dirsekte geniş taşıma açısı ve düşük ense saç çizgisi mevcuttu. Diğer sistem muayneleri normaldi. Tetkiklerinde tam kan sayımı, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, tiroit fonksiyon testleri normaldi. Kemik yaşı 11 yaş ile uyumlu bulundu. FSH 5,99 mIU/mL, LH 2,94 mIU/mL ve E2 <20 pg/mL olarak saptandı. Karyotip analizi 45,X/47,XXX olarak raporlandı. Renal anomalisi olmayan olgunun ekokardiyografisinde minimal mitral yetmezlik dışında patolojik bulgu saptanmadı. Ders başarısı düşük olan olgunun yapılan WISC-R testinde IQ puanı 68 olarak saptandı. Rekombinan insan büyüme hormonu (RhGH) tedavisi başlanan olgunun 13 yaş 6 aylık iken spontan menarşı oldu. Bu olgu sunumu ile (i) TS’nede nadir görülen bu mozaisizmin (45,X/47,XXX) klinik özelliklerini, (ii) pubertal bulguları normal olsa dahi boy kısalığı ile başvuran tüm kız olgularda karyotip analizinin yapılarak mozaik Turner sendromunun ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekliliği vurgulanmak istenmiştir.