Browsing by Author "Akaltun, Filiz"

Now showing 1 - 4 of 4

Cardiac involvement in costello syndrome: Evaluation of six cases
(Galenos Yayıncılık, 2013-08-01) Uysal, Fahrettin; Bostan, Özlem Mehtap; Semizel, Evren; Akaltun, Filiz; Üner, Gülcan; Çil, Ergün; UYSAL, FAHRETTİN; BOSTAN, ÖZLEM MEHTAP; Akaltun, Filiz; Üner, Gülcan; ÇİL, ERGÜN; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Kardiyoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı Anabilim Dalı.; 0000-0001-7707-2174; 0000-0003-3516-0082; CCJ-6951-2022; AAG-8558-2021; AAH-4421-2021; AAG-9324-2021; GHF-4123-2022
Introduction: Costello syndrome is probably an autosomal dominant inherited disorder that is characterized by postnatal growth retardation, developmental delay, coarse facies, loose skin, nonprogressive cardiomyopathy and friendly behavior. The aim of this study was to evaluate a variety of clinical findings and cardiac involvement of six patients diagnosed as Costello syndrome.Materials and Methods: Six cases that had a typical features of Costello syndrome admitted to pediatric cardiology department due to cardiac murmur between 2002-2013 years were evaluated. Their complaints, clinical findings, treatments and clinical courses were examined.Results: Three of the patients were male and the mean age of patients was 34 +/- 12 months (7 months to 11 years). All of the cases had coarse faces, deep palmar and plantar creases, hypertelorism, epicanthal folds, depressed nasal bridges and cardiac murmur at auscultation. Congenital heart disease was found in all patients. Five patients had pulmonary stenosis and balloon pulmonary valvuloplasty was performed in 3 of these patients. Atrial septal defect was detected in 3 patients and 1 of the patient had hypertrophic cardiomyopathy. Mental retardation was found in 2 patients.Conclusions: Costello syndrome must be keep in mind in all patients with psychomotor retardation, coarse faces, sparse hairs, deep palmar and plantar creases, phenotypical features resembling a storage disease especially in association with pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy.
Costello sendromunda kardiyak tutulum: Altı olgunun değerlendirilmesi
(Uludağ Üniversitesi, 2013-06-20) Semizel, Evren; Uysal, Fahrettin; Bostan, Özlem M.; Akaltun, Filiz; Üner, Gülcan; Çil, Ergün; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı Anabilim Dalı.
Giriş: Costello sendromu postnatal büyüme ve gelişme geriliği, kaba yüz, gevşek deri, ilerleyici olmayan kardiyomiyopati ve sempatik kişilik ile karakterize otozomal dominant geçiş gösterdiği düşünülen bir sendromdur. Bu çalışmanın amacı Costello sendromu tanısı konulan ve konjenital kalp hastalığı olan altı olgunun klinik bulgularının değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Çalışmada üfürüm nedeni ile çocuk kardiyoloji polikliniğine 2002-2013 yılları arasında başvuran ve Costello sendromunun fenotipik özellikleri olan 6 olgu değerlendirildi. Olguların yakınmaları, klinik bulguları, tedavi ve klinik gidişi incelendi. Bulgular: Olguların 3’ü kız, 3’ü erkekti ve ortalama yaşları 34±12 ay (7 ay-11 yaş) idi. Tüm hastalarda kaba yüz görünümü, el içi ve ayak tabanı çizgilerinde belirginlik, hipertelorizm, epikantus, basık burun kökü ve kardiyak muayenelerinde üfürüm mevcut idi. Hastaların hepsinde konjenital kalp hastalığı saptandı. Hastaların 5’inde değişik derecelerde pulmoner stenoz saptandı ve bu hastaların 3’üne balon pulmoner valvüloplasti yapıldı. 3 hastada atriyal septal defekt tespit edilirken 1 hastada hipertrofik kardiyomiyopati saptandı. 2 hastada mental retardasyon mevcut idi. Sonuç: Psikomotor gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, seyrek saçları, derin avuç içi ve ayak tabanı çizgileri olan ve depo hastalığı düşünülen hastalarda özellikle pulmoner stenoz veya hipertrofik kardiyomiyopati varlığında Costello sendromu mutlaka akla gelmelidir.
Fallot tetralojili olguların değerlendirilmesi ve ameliyat sonrası erken ve geç dönemde görülen komplikasyonların tiplerinin ve oranlarının belirlenmesi
(Uludağ Üniversitesi, 2013) Akaltun, Filiz; Bostan, Özlem Mehtap; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.
Fallot Tetralojisi (FT) siyanotik kalp hastalıkları içinde en sık görülenlerden birisidir. Kırk yıldan fazla bir süredir tüm düzeltme ameliyatları başarıyla yapılmaktadır. Çalışmamızın amacı; FT'li olguların klinik, ekokardiyografik, hemodinamik özelliklerinin değerlendirilmesi ve ameliyat sonrası gelişen erken ve geç komplikasyonların saptanarak, buna etki eden faktörlerin araştırılmasıdır.Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bölümü'nde Fallot Tetralojisi nedeni ile 1994 - 2010 yılları arasında ameliyat olmuş 100 olgu retrospektif olarak incelendi. Olguların; demografik özellikleri, ekokardiyografi bulguları, katater anjiografi bulguları, ameliyat zamanı, ameliyat tipleri, ameliyat sonrası erken ve geç dönemde görülen komplikasyonları değerlendirildi.Çalışmaya, yaşları 1 gün ile 15 yaş arasında değişen (ortalama tanı konulma yaşı 190 gün) 53' ü (% 53) erkek, 47' si (% 47) kız olan toplam 100 olgu alındı. İzlem sırasında 39 olguda (%39) siyanotik spell görüldü. Fallot tetralojisi nedeniyle cerrahi tedavi uygulanan 100 olgunun 18' ine iki basamaklı ameliyat (BT şant ve tüm düzeltme ameliyatı), 92' sine primer tüm düzeltme ameliyatı uygulandığı saptandı. Modifiye BT şant ve tüm düzeltme ameliyatının uygulandığı yaş ortalaması, sırası ile 6 ay ve 25 ay olarak tespit edildi. Ameliyat sonrası 100 olgudan 11 olgunun (%11) kaybedildiği tespit edildi. Ritim problemlerinin erken dönemde %14, geç dönemde ise %73 oranında olduğu ve bunların içinde en sık komplet sağ dal bloğu geliştiği saptandı. Ameliyat uygulanma yaşı arttıkça yaşam süresinin uzadığı görüldü.Sonuç olarak; merkezimizde uzun dönem izlenen FT'li olguların değerlendirildiği çalışmamızda elde edilen bulgular, hastalığın genel özellikleri ve ameliyat sonrası karşılaşılan sorunlar açısından önemli ve yol gösterici sonuçlar içermektedir. Bu nedenle çalışmamızın sonraki çalışmalar için literatüre katkıda bulunacağı düşüncesindeyiz.
Nöroblastomlu çocukların klinik özellikleri
(Uludağ Üniversitesi, 2013-01-25) Sevinir, Betül; Demirkaya, Metin; Güler, Salih; Hekim, Hanife; Akaltun, Filiz; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Onkolojisi Bilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.
Giriş: Bu çalışmanın amacı nöroblastomlu (NBL) çocuklarda tanısal özelliklerin belirlenmesidir. Gereç ve Yöntem: Hastaların kayıtları retrospektif olarak değerlendirildi. Yaş, başvuru yakınmaları ve süreleri, tümör yerleşimi ve evre belirlendi. Hemogram, laktat dehidrogenaz (LDH) ve VMA sonuçları kaydedildi. Veriler istatistiksel olarak karşılaştırıldı. Bulgular: NBL’lu 115 hastanın ortalama yaşı 2,57±2,49 yıl (sınırlar 0-12) olup %32’si bir yaşından, %89’u ise beş yaşından küçüktü. Hastaların %74,8’inde abdominal (%66’sı adrenal, %8,8’i adrenal dışı), %12’sinde paraspinal, %7’sinde mediastinal ve %3,5’inde pelvik kitle saptandı. Olguların %30,4’ünde evre 1 ve 2, %13’ünde evre 3, %46,1’inde evre 4 ve %10,4’ünde evre 4S hastalık belirlendi. Olguların %11’i klinik özellikler, sitolojik bulgular ve VMA ölçümü ile tanı aldı. VMA yüksekliği %83 oranında idi. Ortanca yakınma süresi 6,5 hafta olarak bulundu. En sık gözlenen yakınmalar solukluk, karın şişliği, karın ağrısı ve kemik ağrısı idi. Sonuç: NBL küçük çocukların tümörüdür. Primer yerleşime ve yaygınlığa göre klinik bulgular değişmektedir. Anemi, karın ağrısı ve kemik ağrıları uyarıcı bulgulardır.