Browsing by Author "Aliyeva, Lamiya"
Now showing 1 - 3 of 3
- Results Per Page
- Sort Options
Publication BRCA variations risk assessment in breast cancers using different artificial intelligence models(Mdpi, 2021-11-08) Şentürk, Niyazi; Tuncel, Gülten; Doğan, Berkcan; Aliyeva, Lamiya; Dündar, Mehmet Sait; Özemri Sağ, Şebnem; Mocan, Gamze; Temel, Şehime Gülsün; Dündar, Munis; Ergoren, Mahmut Çerkez; DOĞAN, BERKCAN; ALIYEVA, LAMIYA; ÖZEMRİ SAĞ, ŞEBNEM; TEMEL, ŞEHİME GÜLSÜN; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Sağlık Bilimleri Enstitüsü/Translasyonel Tıp Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-8061-8131; CCG-4609-2022 ; AAH-8355-2021 ; AAD-5249-2020; AAG-8385-2021Artificial intelligence provides modelling on machines by simulating the human brain using learning and decision-making abilities. Early diagnosis is highly effective in reducing mortality in cancer. This study aimed to combine cancer-associated risk factors including genetic variations and design an artificial intelligence system for risk assessment. Data from a total of 268 breast cancer patients have been analysed for 16 different risk factors including genetic variant classifications. In total, 61 BRCA1, 128 BRCA2 and 11 both BRCA1 and BRCA2 genes associated breast cancer patients' data were used to train the system using Mamdani's Fuzzy Inference Method and Feed-Forward Neural Network Method as the model softwares on MATLAB. Sixteen different tests were performed on twelve different subjects who had not been introduced to the system before. The rates for neural network were 99.9% for training success, 99.6% for validation success and 99.7% for test success. Despite neural network's overall success was slightly higher than fuzzy logic accuracy, the results from developed systems were similar (99.9% and 95.5%, respectively). The developed models make predictions from a wider perspective using more risk factors including genetic variation data compared with similar studies in the literature. Overall, this artificial intelligence models present promising results for BRCA variations' risk assessment in breast cancers as well as a unique tool for personalized medicine software.Item Lysinuric protein intolerance and HOIP deficiency in a boy: SLCA7A and RNF31 gene disruptions(Elsevier, 2018-08-30) Görükmez, Orhan; Türkgenç, Burcu; Gürkan, Hakan; Aliyeva, Lamiya; Erdöl, Şahin; Yaralı, Yasin; Baytan, Birol; Sağlam, Halil; Kılıç, Şebnem; Temel, Şehime G.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi Anabilim Dalı/Tıbbi Genetik Bölümü.; 0000-0003-0710-5422; AAG-8385-2021; C-7392-2019; AAH-1658-2021Item Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların genotip ve fenotip korelasyonu(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020) Aliyeva, Lamiya; Sağ, Şebnem Özemri; Temel, Şehime Gülsün; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.Osteogenezis imperfekta (Oİ), artmış kemik frajilitesi, düşük kemik kitlesi, tekrarlayan kırık ve deformitelerle karakterize, kemik dokusunun sık görülen kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır. Bu çalışmada, 2016-2020 yılları arasında Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı polikliniğine başvuran, Oİ ön tanısı alan 54 olgu kullanıldı. Tanı amaçlı yapılan yeni nesil dizileme (YND) sonucunda genlerde saptanan varyantlar veritabanları kullanılarak olguların klinik özellikleri ile birlikte retrospektif olarak değerlendirildi. Olguların 17’si erişkin, 34’ü çocuk ve 3’ü fetüstü. 54 olguya klinik sınıflandırma yapıldığında 24 olgu Tip I, 3 olgu Tip II, 16 olgu Tip III, 9 olgu Tip IV olarak değerlendirildi. Olguların 30’unda mavi sklera, 16’sında skolyoz, 32’sinde çoklu kırığa bağlı ekstremite deformiteleri, 27’sinde osteoporoz, 19’unda osteopeni, 38’inde boy kısalığı, 7’sinde Dİ, 1’inde işitme kaybı görüldü. Olguların 19’unda COL1A1 geninde 17, 10’unda COL1A2 geninde 10, 4’ünde LEPRE1/P3H1 geninde 5, 3’ünde FKBP10 geninde 3, 2’sinde SERPINH1 geninde 3, 1’inde IFITM5 geninde 1, 1’inde PLS3 geninde 1, 1’inde NBAS geninde 2 varyant tespit edildi. Veri analizi yapılan 54 olgunun 41’inde, 18 yeni varyant olmak üzere toplam 39 varyant saptandı. Varyant saptanmayan 13 olguya tüm ekzom dizi analizi yapılması planlandı. Çalışmamızda Oİ’nin moleküler tanısında panel testinin YND tekniği ile çalışılmasının etkinliği, genotip-fenotip korelasyonu, genetik danışma ve preimplantasyon/prenatal tanının önemi vurgulandı.