Browsing by Author "Bilgiç, Başar"
Now showing 1 - 3 of 3
- Results Per Page
- Sort Options
Item Correlation of brain atrophy with cognitive evaluation and OCT results in multiple sclerosis(Sage Publications, 2012-10) Yurtoğulları, Şükran; Taşkapılıoğlu, Özlem; Hakyemez, Bahattin; Bilgiç, Başar; Öztürk, Burkay; Bayram, Ali; Türkeş, Nevin; Sığırlı, Deniz; Turan, Ömer Faruk; Bakar, Mustafa; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi.; 0000-0003-4436-3797; 0000-0002-3425-0740; AAA-7472-2021; AAK-6623-2020; X-4479-2018; AAI-2318-2021Item Multipl sklerozlu hastalarda beyin atrofisi, kognisyon ve optik koherans tomografi ilişkisinin sağlıklı kontroller ile karşılaştırılması(Türk Nöropsikiyatri Derneği, 2016-05-10) Yurtoğulları, Şükran; Öztürk, Burkay; Bilgiç, Başar; Taşkapılıoğlu, Özlem; Hakyemez, Bahattin; Türkeş, Nevin; Gelişken, Öner; Turan, Ömer Faruk; Bakar, Mustafa; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Nöroloji Kliniği.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Göz Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0002-3425-0740; 0000-0003-4436-3797; AAK-6623-2020; AAI-2318-2021; X-4479-2018; 23037226400; 6602527239; 35886020700; 6602526353; 23037113500; 26643051200Amaç: Multipl skleroz (MS)’da, motor, duyusal, görsel ve serebellar etkilenmelerin yanı sıra bilişsel bozukluk da özürlülüğün önemli nedenlerinden biridir. Bu çalışmanın amacı, MS’deki kognitif bozukluğun beyin atrofisi ve retinal sinir lifi kalınlığı (RSLK) ile ilişkisini ortaya koymaktır. Materyal Metod: Çalışmamıza MS tanılı 43 hasta ve 15 sağlıklı kontrol alındı. MS’li olgular, relapsing remitting (RRMS), optik nörit geçirmiş relapsing remitting (RRMS+ON) ve sekonder progresif multipl skleroz (SPMS) olmak üzere üç gruba ayrıldı. Olgulara uzman psikolog tarafından Wechsler bellek ölçeği, Sözel, Görsel ve Mantıksal bellek, Dikkat, Çizgilerin yönünü belirleme, Raven (RSPM), Stroop, Benton yüz tanıma, Akıcılık ve PASAT testleri uygulandı. Optik koherans tomografileri (OKT) çekildi. Tüm olguların kranial subkortikal 1,5 tesla MR cihazı ile elde olunan 3 boyutlu T1A görüntülerden volümleri ölçüldü (tam otomatik Freesurfer programı ile). Elde edilen volüm ülçümleri total intrakranial volüme oranlanarak, beyin parankimal fraksiyonları hesaplandı. Bulgular: Çalışmaya toplam 58 (%65,5’i kadın, %34,5’i erkek) olgu alındı. Gruplar arasında, parankimal kalınlık, üçüncü ventrikül ve beyaz cevher volümleri açısından anlamlı farklar saptandı. Derin gri cevher, meziyal temporal yapılar ve lateral ventrikül volümleri ile, dikkat, akıcılık, sözel ve mantıksal bellek süreçleri testleri arasında anlamlı korelasyon mevcuttu. Optik nörit geçirsin ya da geçirmesin tüm MS hastalarında, SPMS grubunda daha belirgin olmak üzere, OKT skorları artmış olarak bulundu. RSLK ile beyin parankimal fraksiyonu arasında anlamlı korelasyon saptandı. Sonuç: MS hastalarında yapılan beyin atrofisi çalışmaları ülkemizde elle çizme şeklinde yapılmakta, otomatik segmentasyon yöntemi henüz yaygın kullanılmamaktadır. Bu çalışmamız ile OKT skorları ile beyin atrofisi arasında anlamlı korelasyon olduğu gösterilmiş ve bunun kognitif testlerdeki azalma şeklinde yansıması izlenerek literatüre değerli ve güvenilir bilgiler sağlanmıştır.Publication The complex genetic landscape of hereditary ataxias in Turkey and implications in clinical practice(Wiley, 2021-01-15) Vural, Atay; Şimşir, Gülşah; Tekgül, Şeyma; Koçoğlu, Cemile; Akçimen, Fulya; Kartal, Ece; Şen, Nesli E.; Lahut, Suna; Ömür, Özgür; Şaner, Nazan; Gül, Tuğçe; Bayraktar, Elif; Palvadeau, Robin; Tunca, Ceren; Çetinkaya, Caroline Pirkevi; Eken, Aslı Gündoğdu; Şahbaz, Irmak; Koç, Müge Kovancılar; Çakmak, Özgür Öztop; Hanağası, Haşmet; Bilgiç, Başar; Eraksoy, Mefkure; Gündüz, Ayşegül; Apaydın, Hülya; Kızıltan, Güneş; Özekmekci, Sibel; Siva, Aksel; Altıntaş, Ayşe; Güleç, Zeynep E. Kaya; Parman, Yeşim; Oflazer, Piraye; Deymeer, Feza; Durmuş, Hacer; Şahin, Erdi; Çakar, Arman; Tüfekcioğlu, Zeynep; Tektürk, Pınar; Çorbalı, M. Osman; Tireli, Hülya; Akdal, Gülden; Yis, Uluç; Hız, Semra; Şengün, İhsan; Bora, Elçin; Serdaroğlu, Gül; Özbek, Sevda Erer; Ağan, Kadriye; Günal, Dilek İnce; Us, Önder; Kurt, Semiha G.; Aksoy, Dürdane; Tokcaer, Ayşe Bora; Elmas, Muhsin; Gültekin, Murat; Kumandaş, Sefer; Acer, Hamit; Özçora, Gül D. Kaya; Yayla, Vildan; Soysal, Aysun; Genç, Gencer; Gülluoğlu, Halil; Kotan, Dilcan; Ayas, Zeynep Özözen; Şahin, Hüseyin A.; Tan, Ersin; Topcu, Meral; Topcuoğlu, Esen Saka; Akbostancı, Cenk; Koç, Filiz; Ertan, Sibel; Elibol, Bülent; Başak, A. Nazlı; ERER ÖZBEK, ÇİĞDEM SEVDA; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Nöroloji Anabilim Dalı.; JGR-7854-2023Background The genetic and epidemiological features of hereditary ataxias have been reported in several populations; however, Turkey is still unexplored. Due to high consanguinity, recessive ataxias are more common in Turkey than in Western European populations.Objective To identify the prevalence and genetic structure of hereditary ataxias in the Turkish population.Methods Our cohort consisted of 1296 index cases and 324 affected family members. Polymerase chain reaction followed by Sanger sequencing or fragment analysis were performed to screen for the trinucleotide repeat expansions in families with a dominant inheritance pattern, as well as in sporadic cases. The expansion in the frataxin (FXN) gene was tested in all autosomal recessive cases and in sporadic cases with a compatible phenotype. Whole-exome sequencing was applied to 251 probands, selected based on the family history, age of onset, and phenotype.Results Mutations in known ataxia genes were identified in 30% of 1296 probands. Friedreich's ataxia was found to be the most common recessive ataxia in Turkey, followed by autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Spinocerebellar ataxia types 2 and 1 were the most common dominant ataxias. Whole-exome sequencing was performed in 251 probands with an approximate diagnostic yield of 50%. Forty-eight novel variants were found in a plethora of genes, suggesting a high heterogeneity. Variants of unknown significance were discussed in light of clinical data.Conclusion With the large sample size recruited across the country, we consider that our results provide an accurate picture of the frequency of hereditary ataxias in Turkey.