Browsing by Author "Bilgin, Erkan"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Adölesan idiopatik skolyozlu hastalarda LBX1, TIMP2, GPR126 ve CHD7 gen polimorfizmlerinin incelenmesi
    (Bursa Uludağ Üniversitesi, 2024) Bilgin, Erkan; Akesen, Burak; Bursa Uludağ Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı
    Amaç: Adölesan İdiopatik Skolyoz (AİS), genellikle başka bir sağlık sorunu olmayan 10-18 yaş arasındaki bireylerde gözlenen omurganın yaygın bir hastalığıdır. Etiyolojisi hala tam olarak aydınlatılamayan bu hastalık için dünyada farklı etnik gruplar arasında gerçekleştirilen birçok genetik çalışma bulunmasına rağmen, skolyoz gelişimine katkıda bulunan spesifik genler henüz kesin olarak tanımlanamamıştır. Bu sebeple çalışmamızda Türk popülasyonunda AİS ile LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) ve CHD7 (rs121434341) gen polimorfizmleri arasında etiyolojik olarak ilişki olup olmadığının araştırılması ve bu hastalarda cinsiyet, yaş, tanı yaşı ve Cobb açısının polimorfizmlerle ilişkisinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji polikliniğine başvuran 10-18 yaş arasında AİS tanısı almış olan, direkt grafide Cobb açısı 10 derece veya daha fazla olan, herhangi bilinen genetik bir hastalığı bulunmayan ve skolyoz etiyolojisinde rol aldığı bilinen herhangi bir hastalığı bulunmayan 201 hasta ve 10-18 yaş arasında olan, fizik muayene ve/veya görüntülemelerle skolyoz tanısı bulunmayan 100 kontrol olmak üzere toplamda 301 kişi çalışmaya dahil edildi. Çalışmada; AİS’li hastalar ile kontrol grubunda LBX1, TIMP2, GPR126 ve CHD7 gen polimorfizmleri Taqman proplu SNP (single nükleotit polimorfizm) primerler (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090) kullanılarak real-time PCR cihazında analiz edildi. Daha sonra DNA dizi analiziyle SNP bölgeleri konfirme edildi. Elde edilen bulgular istatistiksel olarak analiz edildi. Bulgular: LBX1 geni rs11190870 polimorfizmi açısından yapılan karşılaştırmada AİS’li hastalar ile kontrol grubu arasında (201/117) istatiksel olarak anlamlı fark tespit edildi (p<0,001). Diğer polimorfizmler açısından istatistiksel olarak anlamlılık bulunamadı. Yine AİS’li hastalardaki LBX1 geni rs11598564 polimorfizmi için cinsiyet açısından karşılaştırma yapıldığında (106/36) kadın cinsiyet lehine anlamlı fark tespit edildi (p=0,029). Diğer polimorfizmler cinsiyet açısından değerlendirildiğinde istatistiksel olarak anlamlılık bulunamadı. Bunun yanında farklı popülasyonlarda yapılan çalışmalarda AİS ile ilişkili bulunan TIMP2 (rs8179090) ve CHD7 (rs121434341) gen polimorfizmleri popülasyonumuzda (tamamı homozigot normal) genetik olarak çeşitlilik göstermedi (p=1). 6 SNP aynı zamanda yaş, tanı yaşı ve Cobb açısı bakımından değerlendirildiğinde istatistiksel olarak fark tespit edilmedi. Sonuç: Türk popülasyonunda LBX1 geni rs11190870 polimorfizminin AİS ile ilişkili olduğu tespit edildi. LBX1 geni rs625039, rs11598564 polimorfizmleri, TIMP2 geni rs8179090 polimorfizmi, CHD7 geni rs121434341 polimorfizmi ve GPR126 geni rs6570507 polimorfizmi ile AİS arasında ilişki tespit edilmedi.