Browsing by Author "Eren, Erdal"
Now showing 1 - 20 of 82
- Results Per Page
- Sort Options
Publication A neurological disease mimicking central hypothyroidism: MCT8 deficiency(Karger, 2018-01-01) Demirbaş, Özgeçan; Eren, Erdal; Tarım, Ömer; DEMİRBAŞ, ÖZGECAN; EREN, ERDAL; TARIM, ÖMER FARUK; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Bölümü; 0000-0002-6922-5203; 0000-0002-1684-1053; 0000-0002-5322-5508; JPK-3909-2023; GQX-9760-2022; CCU-8073-2022Item Abnormal MRI findings in a patient with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI)(Karger, 2009) Eren, Erdal; Çakır, Esra Deniz; Sağlam, Halil; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; 0000-0002-1684-1053; AAH-1155-2021; C-7392-2019; AAM-1734-2020Item Altı-onsekiz yaş arası solid tümör ve lenfoma tanılı tedavi bitiminden en az 1 yıl geçmiş remisyonda veyahut kür sağlanmış hastalarda pubertal gelişimin incelenmesi(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2022) Aydoğdu, Fevzi; Eren, Erdal; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.Çocukluk çağı kanserlerinde sağkalımın artması ile tedaviye bağlı geç etkiler daha sık görülmektedir. Endokrin geç etkilerden birisi de pubertal bozukluklardır. Ayrıca çocukluk çağı kanserlerinden kurtulanlarda pubertal bozuklukla beraber obezite, büyüme ve gelişme geriliği, malnütrisyon, tiroid ve hipofizer sorunlar gibi endokrinolojik sorunlar karşımıza çıkabilmektedir. Bu çalışmada lenfoma ve solid tümör tanısı alıp iyileşmiş hastalarda pubertal gelişimin incelenmesi ve pubertal gelişimi etkileyebilecek birtakım endokrin geç etkinin araştırılması amaçlanmıştır. 101 çocukluk çağı kanserinden kurtulan hasta ve 101 sağlıklı çocuk çalışmaya alınarak karşılaştırmalı olarak puberte değerlendirilmiştir. Ayrıca hasta grubunda hipofizer yetmezlik, hipotiroidi gibi pubertal bozukluklara eşlik edebilecek endokrin geç etkiler araştırılmıştır. Çalışmamızda 7 hastada (%6,9) pubertal bozukluk, 14 hastada (%13,8) boy kısalığı, 13 hastada malnütrisyon (%12,9), 16 hastada obezite (%15,9), 23 hastada hipotiroidi (%22,7), 18 hastada hipofizer yetmezlik (%17,8) ve 3 hastada (%2,9) gonadal yetmezlik geliştiği ve bazılarının birliktelik gösterdiği görülmüştür. Sonuç olarak çalışmamız çocukluk çağı kanserlerinden kurtulanlarda tedaviye bağlı pubertal bozukluklar ve buna eşlik edebilecek hipotiroidi, gonadal yetmezlik gibi birçok endokrin geç etkinin azımsanmayacak sıklıkta görülebileceğini göstermiştir. Çocuk hekimlerinin pediatrik kanserden kurtulan çocukların pubertal ve endokrin geç etkiler geliştirebileceği, izlem ve muayenesinin bu farkındalık ile yapılmasının gerektiğini düşünmekteyiz.Item Amniotic band syndrome associated with sacral meningocele and anal atresia(Wiley, 2010-06) Büyükyavuz, İlker; Ayata, Ali; Eren, Erdal; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0002-1684-1053; AAM-1734-2020; 36113153400Item Analysis of the GCK gene in 79 MODY type 2 patients: A multicenter Turkish study, mutation profile and description of twenty novel mutations(Elsevier, 2018-01-30) Aykut, Ayça; Karaca, Emin; Onay, Hüseyin; Gökşen, Damla; Çetinkalp, Şevki; Ersoy, Betül; Çakır, Esra Papatya; Büyükinan, Muammer; Kara, Cengiz; Anık, Ahmet; Kırel, Birgül; Özen, Samim; Atik, Tahir; Darcan, Şükran; Özkınay, Ferda; Eren, Erdal; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı.; 0000-0002-1684-1053; AAH-1155-2021; AAM-1734-2020; 36113153400Maturity onset diabetes is a genetic form of diabetes mellitus characterized by an early age at onset and several etiologic genes for this form of diabetes have been identified in many patients. Maturity onset diabetes type 2 [MODY2 (#125851)] caused by mutations in the glucokinase gene (GCK). Although its prevalence is not clear, it is estimated that 1%-2% of patients with diabetes have the monogenic form. The aim of this study was to evaluate the molecular spectrum of GCK gene mutations in 177 Turkish MODY type 2 patients. Mutations in the GCK gene were identified in 79 out of 177. All mutant alleles were identified, including 45 different GCK mutations, 20 of which were novel.Item Anthropometric findings from birth to adulthood and their relation with karyotpye distribution in Turkish girls with Turner syndrome(Wiley, 2015-10-06) Eren, Erdal; Sağlam, Halil; Doğan, Durmuş; Çakır, Esra Deniz; Can, Hatice Dilek; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinolojisi Anabilim Dalı.; 0000-0003-4664-7435; 0000-0002-1684-1053; 0000-0003-0710-5422; GQO-9634-2022; AAH-1155-2021; AAM-1734-2020; C-7392-2019; AID-3610-2022; 6701427186; 36113153400; 35612700100; 24467663400; 37003613900; 56567814300To evaluate the anthropometric features of girls with Turner syndrome (TS) at birth and presentation and the effect of karyotype on these parameters. Data were collected from 842 patients with TS from 35 different centers, who were followed-up between 1984 and 2014 and whose diagnosis age ranged from birth to 18 years. Of the 842 patients, 122 girls who received growth hormone, estrogen or oxandrolone were excluded, and 720 girls were included in the study. In this cohort, the frequency of small for gestational age (SGA) birth was 33%. The frequency of SGA birth was 4.2% (2/48) in preterm and 36% (174/483) in term neonates (P<0.001). The mean birth length was 1.3cm shorter and mean birth weight was 0.36kg lower than that of the normal population. The mean age at diagnosis was 10.1 +/- 4.4 years. Mean height, weight and body mass index standard deviation scores at presentation were -3.1 +/- 1.7, -1.4 +/- 1.5, and 0.4 +/- 1.7, respectively. Patients with isochromosome Xq were significantly heavier than those with other karyotype groups (P=0.007). Age at presentation was negatively correlated and mid-parental height was positively correlated with height at presentation. Mid-parental height and age at presentation were the only parameters that were associated with height of children with TS. The frequency of SGA birth was found higher in preterm than term neonates but the mechanism could not be clarified. We found no effect of karyotype on height of girls with TS, whereas weight was greater in 46,X,i(Xq) and 45,X/46,X,i(Xq) karyotype groups.Item Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Endokrinoloj bölümüne başvuran 21 hidroksilaz eksikliği olan konjenital adrenal hiperplazi hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2024) Baylan, Ceren; Eren, Erdal; Bursa Uludağ Üniversitesi/Sağlık Bilimleri Enstitüsü/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal steroidogenez yolağında enzim eksikliklerine bağlı, otozomal resesif, kalıtsal bir hastalıktır. KAH, en sık 21 hidroksilaz (21-OH) enzim eksikliğine bağlıdır. Bu çalışmada, hastaların klinik başvuru şekillerinin, klinik özelliklerinin ve tiplerinin dağılımınının, laboratuvar, tedavi ve uzun dönem verilerinin değerlendirilmesi ile literatüre katkı sağlanması amaçlanmıştır. Bu nedenle, 1991-2023 yılları arasında 21-OH enzim eksikliği tanısı almış 90 olgu retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Hastalar, klasik KAH (klasik tuz kaybettiren [TK] tip, klasik basit virilizan [BV] tip) ve non-klasik tip olarak ayrıldı. Hastaların %62,2'si kadın, %37,8'i erkek idi. Hastaların %88,9'u klasik KAH ( %72,5 TK-%27,5 BV) ve %11,1'i non-klasik KAH tanısı aldı. Klasik TK'de (%62 kadın-%38 erkek), BV'de (%50 kadın-%50 erkek) ve non klasikte (%90 kadın-%10 erkek) izlendi. Klasik TK'de ortanca yaş 18 gün, BV'de 3,76 yıl, non-klasik KAH'ta 8,55 yıl olarak belirlendi. Hastaların %44'ü yenidoğan döneminde tuz kaybı ile tanı aldı. Hastaların %21'inin kardeş, %30'unda ailede KAH ile akraba öyküsü, %29'unda anne baba arasında akraba evliliği olduğu görüldü. En sık başvuru şekli kadınlarda (%85,7) klitoromegali/kuşkulu genitalya, erkeklerde (%32) tuz kaybıydı. Olguların %98'i glukokortikoid, %64'ü mineralokortikoid (MK) alıyordu. MK alanların %17,2'sinin ilerleyen yaşlarda tedavi ihtiyacı olmadı. Kadın hastaların %91,6'sı kuşkulu genital düzeltici operasyon geçirdi. Tedavi sonrası hedef/final boyu bilinen hastalarda kadınların ortalama hedef boyu 157,47±5,78 cm, ortalama final boyları 151,71 cm±9,16; erkeklerde ortalama hedef boyu 168,9±6,47 cm, final boyları 165,4±8,3 ölçüldü. Sonuç olarak tuz kaybı, adrenal kriz gibi hayati tehdit oluşturması nedeniyle hastalığının iyi tanınması, erken dönemde tanı ve tedavisinin başlanması gerekmektedir. KAH, yakın takip ve izlemi gerektiren önemli bir hastalıktır.Item Büyüme hormon tedavisi kemik yaşını ilerletir mi?(Uludağ Üniversitesi, 2017) Salı, Enes; Sağlam, Halil; Eren, Erdal; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrin Bilim Dalı.Giriş ve Amaç: Büyüme hormonu (BH) tedavisi, erken epifiz kapanmasına neden olan kemik matürasyonundaki ilerleme konusunda artan endişelerle, kemik matürasyonuna uyarıcı etkide bulunabilir. Bu çalışmada, bu olasılığın araştırılması ve ilerlemiş kemik matürasyonunun tahmini veya son boya etkisinin olup olmadığının saptanmasını amaçladık. Yöntem ve Gereçler: 1995-2005 tarihleri arasında BH tedavisi alan toplam 230 hastanın verileri retrospektif olarak değerlendirildi. Hastalar; izole BH eksikliği (Grup 1), Turner sendromu (Grup 2) ve diğer (Grup 3) olarak ayrıldı. Önceki el bileği X-ray verileri tıbbi kayıtlardan çıkarıldı ve klinik vizitlerde el bilek X-ray istendi. Kemik yaşı (KY) değerlendirilmesi Greulich ve Pyle atlasına göre yapıldı. Tahmini yetişkin boyu, KY kullanılarak Bayley ve Pinneau metoduna göre yapıldı. Bazal tahmini boy ile tedavinin 1. ve 2. yılındaki tahmini boy, takvim yaş (TY)-KY ve TY/KY değişkenlikleri kullanılarak değerlendirildi. Bulgular: Her üç grupta boy SDS anlamlı olarak arttı (p<0,05). Grup 1 ve 2'deki TY-KY, tedavinin 1. ve 2. yılı süresince azaldı (p<0,05). KY'ndaki ilerleme, TY/KY oranındaki azalma ile teyit edildi. Bununla beraber, KY ilerlemesine karşın öngörülen boy olumsuz etkilenmedi. Tartişma ve Sonuç: TY-KY ve TY/KY oranındaki azalma kanıtı olarak BH, KY'nı artırdı. Bununla beraber, tahmini boy iki yıllık tedavi kohortumuzda ilerlemiş kemik matürasyonuna ters olarak etkilenmedi. Bu konu, kemik yaşının daha çok ilerlediği puberte prekoks gibi hasta gruplarında araştırılmalıdır.Item Clinical and laboratory characteristics of hyperprolactinemia in children and adolescents: National survey(Galenos Publ House, 2018-10-31) Törel-Ergür, Ayça; Pınar İşgüven, Şükriye; Çelebi Bitkin, Eda; Berberoǧlu, Merih; Şıklar, Zeynep; Baş, Firdevs; Yel, Servet; Baş, Serpil; Söbü, Elif; Bereket, Abdullah; Turan, Serap Demircioğlu; Eren, Erdal; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinolojisi Anabilim Dalı.; 0000-0002-1684-1053; AAM-1734-2020; 36113153400Objective: We aimed to report the characteristics at admission, diagnosis, treatment, and follow-up of cases of pediatric hyperprolactinemia in a large multicenter study. Methods: We reviewed the records of 233 hyperprolactinemic patients, under 18 years of age, who were followed by different centers. The patients were divided as having microadenomas, macroadenomas, drug-induced hyperprolactinemia and idiopathic hyperprolactinemia. Complaints of the patients, their mode of treatment (medication and/or surgery) and outcomes were evaluated in detail. Results: The mean age of the patients with hyperprolactinemia was 14.5 years, and 88.4% were females. In terms of etiology, microadenomas were observed in 32.6 %, macroadenomas in 27 %, idiopathic hyperprolactinemia in 22.7% and drug-induced hyperprolactinemia in 6.4 %. Other causes of hyperprolactinemia were defined in 11.3%. Common complaints in females (n = 206) were sorted into menstrual irregularities, headaches, galactorrhea, primary or secondary amenorrhea and weight gain, whereas headache, gynecomastia, short stature and blurred vision were common in males (n = 27). Median prolactin levels were 93.15 ng/mL, 241.8 ng/ml, 74.5 ng/mL, 93.2 ng/mL, and 69 ng/mL for microadenomas, macroadenomas, idiopathic hyperprolactinemia, drug-induced hyperprolactinemia, and other causes of hyperprolactinemia, respectively. Of 172 patients with hyperprolactinemia, 77.3 % were treated with cabergoline and 13.4 % with bromocriptine. 20.1 % of the patients with pituitary adenomas underwent pituitary surgery. Conclusion: We present the largest cohort of children and adolescents with hyperprolactinemia in the literature to date. Hyperprolactinemia is more common in females and cabergoline is highly effective and practical to use in adolescents, due to its biweekly dosing. Indications for surgery in pediatric cases need to be revised.Item Clinical and laboratory characteristics of hyperprolactinemic children and adolescents: National survey(Karger, 2017) Eren, Erdal; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0002-1684-1053; AAM-1734-2020Publication Clinical and laboratory follow up of pediatric craniopharyngioma cases(Bursa Uludag Universitesi, 2020-12-01) Sobu, Elif; Eren, Erdal; Sevinir, Betul; Taşkapılıoğlu, M. Özgür; Tarim, Omer; EREN, ERDAL; Sevinir, Betul; SEVİNİR, BETÜL BERRİN; Tarım, Ömer; TARIM, ÖMER FARUK; Bursa Uludağ Üniveristesi/Tıp Fakültesi; 0000-0002-1684-1053; 0000-0002-3232-7652; 0000-0001-5472-9065; 0000-0002-5322-5508; GSN-9730-2022; JPK-3909-2023; AAH-1570-2021INTRODUCTION: The aim of this study was to evaluate the clinical and laboratory findings and follow up of endocrine status of pediatric craniopharyngioma cases.MATERIALS and METHODS: The patients diagnosed with craniopharyngioma between January 2010-December 2017 were included in this study. Demographic and clinical findings were retrospectively examined from medical records of Uludag University Medical Faculty Pediatric Endocinology Department. Statistical analyses were performed using the SPSS software version 21.RESULTS: We identified a total of 28 patients with craniopharyngioma during this period. The age of the patients ranged from 60 to 207 months, with a median age of 138.5 months. Fifty-three percent (n=15) of cases were male and forty-seven percent (n=13) of the cases were female. The most common presenting complaints were headache, visual impairment, and short stature in decreasing order. Tumor size was greater than 3 cm in 71% (n: 20) of patients at the time of diagnosis. When the endocrine status of the patients were examined in the preoperative period, it was determined that 17% (n: 5) of the cases had growth hormone deficiency, 14% (n: 4) had hypothyroidism, 10% (n: 3) had cortisol deficiency, and 7.1% (n: 2) had diabetes insipidus. In the postoperative period, panhypopituitarism developed in 89.3% (n: 25) of the cases.CONCLUSIONS: Craniopharyngiomas are slow-growing tumors, the tumor is usually diagnosed late and reaches large sizes. Late diagnosis and large tumor size often lead to more serious endocrine losses. Failure to thrive and progressive weight gain are stimulating findings for early diagnosis of pituitary masses.Item Clinical course of hyperprolactinemia in children and adolescents: A review of 21 cases(Galenos Yayıncılık, 2011-06) Eren, Erdal; Yapıcı, Senay; Çakır, Esra Deniz Papatya; Ceylan, Latife Aytekin; Saǧlam, Halil; Tarım, Ömer Faruk; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik Endokrinoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı; 0000-0003-0710-5422; 0000-0002-1684-1053; C-7392-2019; AAH-1155-2021; AAM-1734-2020; 36113153400; 44161566600; 37003613900; 40461059700; 35612700100; 6701427186Objective: Hyperprolactinemia may be due to various etiological factors and may present with different signs and symptoms. It is relatively less frequent in childhood than in adulthood. The aim of this study was to evaluate retrospectively the clinical course and outcome of hyperprolactinemia in pediatric patients. Methods: We investigated the records of 21 patients with hyperprolactinemia who attended a tertiary hospital. Results: Menstrual problems, galactorrhea, and headache were the most common presenting symptoms. Hyperprolactinemia was due to microadenoma in 10, macroadenoma in 7, and was drug-induced in 4 patients. Bromocriptine and cabergoline were equally effective in lowering serum prolactin levels. Surgical treatment in children with macroprolactinoma was not curative and dopamine agonist therapy was required postoperatively. Conclusion: In the presence of any clinical symptom or sign suggestive of suppression of the pituitary-gonadal axis, hyperprolactinemia should not be forgotten as a probable diagnosis. Medical therapy seems effective in microadenoma. Surgical therapy may not be successful in macroadenoma and recurrence is frequent.Item Çocuk endokrinoloji kliniğince takip edilen hipofiz yetmezlikli olguların geriye dönük değerlendirilmesi(Uludağ Üniversitesi, 2018) Dinç, Kemal; Eren, Erdal; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.Hipofiz bezi endokrin sistemin temel düzenleyici organıdır. Hipofizer yetmezlik (hipopituitarizm) hipofiz bezinde üretilen bir veya birden fazla hormonun ya da tüm hormonların yetersizliği sonucu gelişen klinik sendromlara verilen isimdir. Hipopituitarizm çeşitli klinik tablolarla karşımıza çıkabilir, bir veya birden fazla hormonun eksikliği sonucu, etkilenen hormonun düzenlediği fonksiyonların kısmi veya tam yokluğuyla kendini gösterir. Klinik bulgular eksik olan hormona, hormon eksikliğinin derecesine ve ortaya çıkış zamanına göre değişir. Çalışmamızın amacı, hipofiz yetmezliği tanısı almış hastalarının geriye dönük değerlendirilip, hipofiz yetmezliğine sahip olguların tanısal süreci, klinik geliş şekilleri, tedavi yanıtları değerlendirilip tanı ve tedavi protokollerine yardımcı olabilecek veriler sağlamaktır. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği'nce Ocak 2008- Aralık 2016 tarihleri arasında hipofiz yetmezliği tanısı ile izlenen ve yeni tanı alan 37 hasta çalışmaya alındı. Olguların etyolojik değerlendirmesi, klinik bulguları, aldığı tedaviler ve izlem ile ilgili değerlendirilmeler yapıldı. Çalışmamıza alınan otuz yedi olgunun 21'i erkek (%56,8), 16'sı kız (%43,2), ortalama başvuru yaşı 6,30±4,97 yıl, ortalama tanı yaşı ise 8,16±5,74 yıl idi. Ortalama tanı boyu SDS'si (standart sapma skoru) -2,90±1,61, ortalama tanı ağırlık SDS'si ise -1,77±1,88, ortalama vücut kitle indeksi SDS'si -0,20±1,59 idi. En sık başvuru nedeni 25 olgu (%67,5) ile boy kısalığıydı. Hipoglisemi, 9 olgu (%24,3) ile boy kısalığından sonra en sık ikinci şikayet olarak gözlendi. Tanı anında kanda bakılan hormon testlerinde, ilk gelişen hormon eksikliklerine bakıldığında tiroid hormon ekslikliği 25 olguyla (%67,6) ilk sırada yer aldı. Büyüme hormon eksikliği 20 olguyla (%54,1) ikinci en sık görülen hormon eksikliği olarak saptandı. Izlemimizde 37 olgu takip boyunca hormon eksikliği açısından incelendiğinde tiroid eksikliği 35 olgu (%94,5) ile en sık saptanan hormon eksikliği olarak dikkati çekti. Büyüme hormonu eksikliği ise 34 olgu (%91,8) ile ikinci sıklıkta gözlendi. Hastaların takip sırasında yapılan hipofiz MR görüntülemeleri incelendiğinde 8 olgunun (%21,6) MR görüntülemesi normal olarak yorumlanırken, 3 olguda MR görüntülemesi yapılmadığı, geriye kalan 26 hastadan ise 11 olguda PSİS (hipofiz sapı kesilme sendromu) (%29,7), 8 olguda (%21,6) hipofiz hipoplazisi, 7 olguda (%18,9) boş sella saptandı. Hipofiz bezi yetmezliği, boy kısalığı başta olmak üzere değişik klinik tablolarla gelen, belirgin cinsiyet ayrımı gözetmeyen, tanı koyması ve izlemi zaman ve deneyim isteyen klinik tablodur. Tetkiklerde tek bir hormon eksikliği saptansa bile hastanın yakın hormonal takibi yapılarak, olası çoklu hipofiz yetmezliği tanısını erken dönemde koymak hastanın morbidite açısından son derece önem arz etmektedir. Hipofiz hormonu eksikliği tanısı alan olguların hem tanısını koymada hem de intrakranial patalojileri ayırt etmede mutlak suretle kranial ve hipofiz MR inceleme yapılmalıdır.Item Çocukluk çağı kraniyofaringiyoma olgularının klinik ve laboratuvar bulguları(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-06-20) Söbü, Elif; Eren, Erdal; Sevinir, Betül; Taşkapılıoğlu, M. Özgür; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Onkoloji Bilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/ Beyin ve Sinir Cerrahisi Anabilim Dalı.; 0000-0002-1684- 1053; 0000-0002-3232-7652; 0000-0001-5472-9065; 0000-0002-5322-5508Bu çalışmada çocukluk çağı kraniyofaringioma olgularının klinik ve laboratuar bulguları ve izlem süresince karşılaşılan endokrin sorunların değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya Ocak 2010-Aralık 2017 arasında kraniyofaringiyoma tanısı alan olgular dahil edildi. Demografik ve klinik veriler Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji poliklinik dosyalarından retrospektif olarak değerlendirildi. İstatistiksel analizler için SPSS software version 21 kullanıldı. Sekiz yıllık süreçte tanı alan 28 olgu çalışmaya dahil edildi. Olguların yaşları 60-207 ay arasında değişmekte olup median yaş 138,5 aydı. Cinsiyet dağılımlarına bakıldığında %53 erkek(n=15) ve %47 kızdı (n=13). En sık başvuru bulguları sırayla başağrısı, görme bozuklukları ve boy kısalığıydı. Tanı anında olguların %71’inde (n: 20) tümör boyutu 3 cm’den büyüktü. Preoperatif dönemde büyüme hormonu eksikliği %17(n=5) ve hipotiroidizm %14(n=4), hipokortizolemi %10 (n=3), diyabet insipit %7,1(n=2) sıklıkta saptandı. Postoperatif dönemde olguların %89,3’ünde çoklu hipofizer hormon eksikliği saptandı. Kraniyofaringiyomalar yavaş büyüyen tümörler olup genellikle geç tanı alır. Geç tanı ve tümör boyutunun büyük olması sıklıkla endokrin kayıpların daha ciddi olmasına yol açar. Büyümede duraksama ve ilerleyici kilo artışı hipofizer kitlelerin erken tanısı açısından uyarıcı bulgulardır.Item Çocukluk çağında retinitis pigmentosa: Bir olgu sunumu(Uludağ Üniversitesi, 2008) Tığ, Ufuk Şahin; Kendir, Fadime; Ayata, Ali; Eren, Erdal; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı.Retinitis pigmentoza (RP), birçok sendromla birlikte bulunabilen ve ilerleyici görme kaybıyla seyreden bir hastalıktır. Bu nedenle erken tanısı önemlidir. Halen tedavisi bulunmayan bu hastalığın tanısı, iyi bir anamnez ve oftalmolojik muayene ile konulabilmektedir. Bu yazıda bir olgu sunularak RP’ye yaklaşım, tanı ve tedavi yolları anlatılmıştır.Item Comparison of treatment regimens in management of severe hypercalcemia due to vitamin D intoxication in children(Galenos Publ House, 2018-10-23) Demir, Korcan; Döneray, Hakan; Kara, Cengiz; Atay, Zeynep; Çetinkaya, Semra Çaǧlar; Çayır, Atilla; Anık, Ahmet; Uçaktürk, Seyit Ahmet; Yılmaz, Gülay Can; Ergür, Ayça Törel; Kendirci, Mustafa; Aycan, Zehra; Bereket, Abdullah; Aydın, Murat; Orbak, Zerrin; Özkan, Behzat; Eren, Erdal; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinolojisi Anabilim Dalı.; 0000-0002-1684-1053; AAM-1734-2020; 36113153400Objective: No large study has been conducted to date to compare the effectiveness of prednisolone, alendronate and pamidronate as first-line treatment in children with hypercalcemia due to vitamin D intoxication. The aim was to perform a multicenter, retrospective study assessing clinical characteristics and treatment results. Methods: A standard questionnaire was uploaded to an online national database system to collect data on children with hypercalcemia (serum calcium level > 10.5 mg/dL) due to vitamin D intoxication [serum 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) level > 150 ng/mL] who were treated in pediatric endocrinology clinics. Results: Seventy-four children [median (range) age 1.06 (0.65-1.60) years, 45 males (61 %) from II centers] were included. High-dose vitamin D intake was evident in 77% of the cases. At diagnosis, serum calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, 25(OH)D and parathyroid hormone concentrations were 15 +/- 3.2 mg/dl., 5.2 +/- 1.2 mg/dL, 268 +/- 132 IU/L, 322 (236-454) ng/ml, and 5.5 (3-10.5) pg/mL, respectively. Calcium levels showed moderate correlation with 25(OH)D levels (r(s) = 0.402, p <0.001). Patients were designated into five groups according to the initial specific treatment regimens (hydration-only, prednisolone, alendronate, pamidronate, and combination). Need for another type of specific drug treatment was higher in children who initially received prednisolone (p <0.000). Recurrence rate of hypercalcemia was significantly lower in children who were treated with pamidronate (p=0.02). Conclusion: Prednisolone is less effective in the treatment of children with severe hypercalcaemia secondary to vitamin D intoxication and timely implementation of other treatment regimens should be considered.Publication Compound heterozygous variants in fam111a cause autosomal recessive kenny-caffey syndrome type 2(Galenos Publ House, 2023-03-01) Ceylaner, Serdar; Eren, Erdal; EREN, ERDAL; Ünlü, Havva Tezcan; Tarım, Ömer; TARIM, ÖMER FARUK; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-1684-1053; 0000-0002-0910-4258; 0000-0003-2786-1911; 0000-0002-5322-5508; GYU-0252-2022Kenny-Caffey syndrome (KCS) is a rare autosomal recessive (AR)/dominant disease characterized by hypoparathyroidism, skeletal dysplasia, dwarfism, and dysmorphism. FAM111A or TBCE gene mutations are responsible for this syndrome. Osteocraniostenosis (OCS) is a lethal syndrome with similar features to KCS, and it can be a severe form of KCS type 2 which results from the FAM111A gene mutation. The FAM111A mutation is generally characterized by the autosomal dominant transition. We present a male case having compound heterozygous variants (c.976T>A and c.1714_1716del) in the FAM111A gene with an AR inheritance pattern. Hypocalcemia developed on the second day of life. The patient and his older sister had a dysmorphic face, skeletal dysplasia, and they were diagnosed with hypoparathyroidism. Both siblings died due to septicemia. He is the first reported patient with the FAM111A mutation in Turkey. The phenotype of the patient is compatible with OCS, and the detected variants may explain the disease genetically.Item A deletion including exon 2 of the TSHR gene is associated with thyroid dysgenesis and severe congenital hypothyroidism(Walter De Gruyter Gmbh, 2014-07) Cangül, Hakan; Schoenmakers, Nadia A.; Saǧlam, Yaman; Kendall, Michaela; Timothy Barrett, Timothy; Chatterjee, Krish; Mäher, Eamonn Richard; Saǧlam, Halil; Doğanlar, Durmuş; Eren, Erdal; Tarım, Ömer Faruk; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinoloji Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; 0000-0002-1684-1053; C-7392-2019; AAH-1155-2021; 35612700100; 56363214600; 36113153400; 6701427186Congenital hypothyroidism (CH) is the most common neonatal endocrine disorder and 2% of cases have a familial origin. Our aim in this study was to determine the genetic alterations in two siblings with CH coming from a consanguineous family. As CH is often inherited in an autosomal recessive manner in consanguineous/multi case-families, we first performed genetic linkage studies to all known causative CH loci followed by conventional sequencing of the linked gene. The family showed potential linkage to the TSHR locus and our attempts to amplify and sequence exon 2 of the TSHR gene continuously failed. Subsequent RT-PCR analysis using mRNA and corresponding cDNA showed a large deletion including the exon 2 of the gene. The deletion was homozygous in affected cases whilst heterozygous in carrier parents. Here we conclude that CH in both siblings of this study originates from a large deletion including the exon 2 of the TSHR gene. This study demonstrates that full sequence analysis in a candidate CH gene might not always be enough to detect genetic alterations, and additional analyses such as RT-PCR and MLPA might be necessary to describe putative genetic causes of the disease in some cases. It also underlines the importance of detailed molecular genetic studies in the definitive diagnosis and classification of CH.Item Determining residual adipose tissue characteristics with MRI in patients with various subtypes of lipodystrophy(Türk Radyoloji Derneği, 2017-05-29) Altay, Canan; Seçil, Mustafa; Demir, Tevfik; Atik, Tahir; Akıncı, Gülçin; Kutbay, Nilüfer Özdemir; Temeloğlu, Ela Keskin; Şimşir, Ilgin Yıldırım; Özışık, Seçil; Demir, Leyla; Tuna, Emine Burçin; Aytaç, Hasibe; Onay, Hüseyin; Akıncı, Barış; Eren, Erdal; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-1684-1053; AAM-1734-2020; AAH-1155-2021; 36113153400PURPOSE We aimed to investigate residual adipose tissue with whole-body magnetic resonance imaging to differentiate between subtypes of lipodystrophy. METHODS A total of 32 patients 12 with congenital generalized lipodystrophy [CGL], 1 with acquired generalized lipodystrophy [AGL], 12 with familial partial lipodystrophy [FPLD], and 7 with acquired partial lipodystrophy [APL]) were included. RESULTS Despite generalized loss of metabolically active adipose tissue, patients with CGL1 caused by AGPAT2 mutations had a significant amount of residual adipose tissue in the scalp, earlobes, retro-orbital region, and palms and soles. No residual adipose tissue was noted particularly in the head and neck, palms and soles in CGL2 caused by BSCL2 mutations. CGL4 caused by mutations in the PTRF gene was characterized with well-preserved retro-orbital and bone marrow fat in the absence of any visible residual adipose tissue in other areas. No residual adipose tissue was observed in AGL. Despite loss of subcutaneous fat, periarticular adipose tissue was preserved in the lower limbs of patients with FPLD. Retro-orbital adipose tissue was surprisingly preserved in APL, although they lacked head and neck fat. CONCLUSION Lipodystrophies are a heterogeneous group of disorders characterized by generalized or partial loss of adipose tissue, which can be congenital or acquired. Our results suggest that residual adipose tissue characteristics can help distinguish different subtypes of lipodystrophy.Item Diyabetik ketoasidozla başvuran çocukların klinik ve laboratuvar özellikleri(Uludağ Üniversitesi, 2008) Sağlam, Halil; Eren, Erdal; Çakır, Esra Deniz; Yüce, Necla; Yıldız, Nalan; Çakır, Seher; Özgür, Taner; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Endokrinoloji Bilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Bilim Dalı.Amaç: Diyabetik ketoasidoz (DKA) tip 1 diabetes mellituslu (T1DM) çocuklarda önemli ölçüde mortalite ve morbiditeye neden olan ciddi bir durumdur. Çocuklarda DKA nedeniyle hastaneye yatış tüm hastane yatışlarının %2’si ile %8’i arasındadır. Yeni T1DM tanılı hastaların ortalama %25’i DKA ile başvururlar. Bu çalışmada DKA ile başvuran T1DM’li çocukların sosyodemografik ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ocak 2003 ile Ekim 2008 tarihleri arasındaki yaklaşık 6 yıllık süre içerisinde kliniğimize T1DM tanısıyla yatırılan 490 hastanın dosyası geriye dönük olarak incelenerek DKA tanısı alan 163 hastanın sosyodemografik özellikleriyle klinik ve laboratuvar bulguları ayrıntılı olarak gözden geçirilmiştir. Bulgular: T1DM ile kliniğimize yatırılan olguların %33,2’sinin DKA ile başvurduğu ve toplam DKA atak sayısının 190 olduğu saptanmıştır. Olguların yaş ortalaması 11,02±4,57 yıl, DKA’nın en sık görüldüğü yaşlar 10-15 (%39,3) yaş grubu, en nadir görüldüğü yaşlar ise 0-5 (%16,0) yaş grubu olarak bulunmuştur. Tekrarlayan atak oranı %14,2 olup tekrarlayan atağı olan olguların %85’i (6/7) kızdır. DKA ataklarının Ocak-Mart ve Eylül-Kasım dönemlerinde zirve yaptığı tespit edilmiştir. Ağır DKA ile başvuru en fazla (%54,5) 0-5 yaş grubunda görülmüştür. Asidozdan ortalama çıkma süresi 14,29±12,14 saat, ortalama kan şekeri 473,09±141,07 mg/dl ve ortalama HbA1c 12,04±2,42 olarak bulunmuştur. Bu süre içerisinde bir hasta kaybedilmiş olup mortalite oranı %0,5’tir (1/190). Sonuç: Hastaları ilk gören birinci basamak hekimlerinin DKA hakkındaki bilgilerini artırmak ve ağır DKA ataklarının en sık görüldüğü ve kaybedilen tek olgunun yer aldığı 0-5 yaş grubunda tedaviyi çok daha yavaş ve dikkatli bir biçimde sürdürmek morbidite ve mortaliteyi azaltacaktır.