Browsing by Author "Gerenli, Nelgin"

Now showing 1 - 2 of 2

Bir eğitim hastanesinde çocuk hekimlerinin gelişimsel kalça displazisi ile ilgili bilgi düzeyleri
(Uludağ Üniversitesi, 2015-02-17) Külcü, Nihan Uygur; Orak, Mehmet Mufit; Gerenli, Nelgin; Sarı, Erdal; Say, Aysu
Giriş: Kalçanın en sık rastlanan doğumsal patolojisi olan gelişimsel kalça displazisi (GKD) erken tanı ve tedaviyle tamamen iyileştirilebilir. Erken tanı ve tedavi, sağlık çalışanlarının konu ile ilgili yeterli bilgiye sahip olmasıyla sağlanabilir. Çalışmamızda, bir eğitim hastanesinde görev yapan çocuk hekimlerinin GKD hakkında bilgi düzeylerinin değerlendirilmesi ve güncel bilgilerin gözden geçirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde görevli çocuk hekimlerinin GKD hakkında etiyopatogenez, risk faktörleri, fizik muayene, tanı ve tedaviyle ilgili çoktan seçmeli sorulardan oluşturulmuş anket formunu yanıtlaması istendi. İstatistiki değerlendirme için NCSS 2007® USA paket programı kullanıldı. Bulgular: Çalışmaya 39 asistan, 21 uzman toplam 60 çocuk hekimi katıldı. Ailede GKD varlığı, kundaklama, makat geliş, kız cinsiyet ve oligohidramnios hekimlerin ≥%70’inin bildiği risk faktörleriydi. Metatarsus adduktus, Larsen sendromu ve konjenital diz çıkığı en az oranda (≤%10) bilinen risk faktörleriydi. Asistan ve uzman hekimler arasında risk faktörlerinden tortikollis, çoğul gebelik, birinci bebek, metatarsus adduktus’un bilinme oranlarında istatistiksel anlamlı (p<0,05) fark saptandı. GKD tanısında uzman hekimler fizik muayene ve direkt grafi gibi konvansiyonel yöntemleri, asistan hekimler ise bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme gibi ileri görüntüleme yöntemleri seçme eğilimindeydi. Uzman hekimlerden anlamlı farklı olarak asistan hekimlerin %30,7’si asetabulum gelişiminde femur başı mekanik uyarısı dışındaki faktörleri en önemli etmen olarak düşünmekteydi (p<0,05). Asistanlık süresi, uzmanlık süresi ve çocuk sahibi olma ile bilgi düzeyleri arasında anlamlı ilişki bulunmadı. Sonuç: Çocuk hekimlerinin GKD hakkında mevcut bilgi düzeylerinin arttırılması ve güncellenmesi GKD’yi önleme, tanı ve tedavide başarı oranlarını artıracaktır.
The frequency of lysosomal acid lipase deficiency in children with unexplained liver disease
(Lippincott, 2019-03-01) Kuloğlu, Zarife; Kansu, Aydan; Selbuz, Suna; Kalaycı, Ayhan G.; Şahin, Gülseren; Kırsaçlıoğlu, Ceyda Tuna; Demirören, Kaan; Dalgıç, Büket; Kasırga, Erhun; Önal, Zerrin; İslek, Ali; Eren, Esra; Hoşnut, Ferda Özbay; Urgancı, Nafiye; Yaman, Aytaç; Özkan, Tanju; Bozbulut, Ekşi; Doğan, Güzide; Ekşi Bozbulut, Neslihan; Doğan, Güzide; Durmaz Uğurcan, Özlem; Usta, Ayşe Merve; Arslan, Duran; Akçam, Mustafa; Isik, Ishak Abdurrahman; Ecevit, Çigdem Ömür; Usta, Yusuf; Özgür, Taner; Özçay, Figen; Balamtekin, Necati; Öztürk, Yesim; Balamtekin, Necati; Öztürk, Yeşim; Cantez, Serdar; Gülerman, Fulya; Ustundag, Gonca Handan; Emiroğlu, Halil Haldun; Karacabey, Neslihan; Comba, Atakan; Erdemir, Gülin; Aydoğan, Aysen Uncuoğlu; Gökçe, Selim; Kuyum, Pınar; Gülsan, Meltem; Tosun, Mahya Sultan; Tokgöz, Yavuz; Güven, Burcu; Yüksekkaya, Hasan; Tümgör, Gökhan; Eren, Makbule; Baran, Maşallah; Gümüş, Meltem; Canan, Oğuz; Kocamaz, Halil; Gerenli, Nelgin; Çakır, Murat; Agiı, Mehmet; Hızlı, Samil; Doğan, Yasar; Çeltik, Coşkun; Deveci, Uğur; Balcı Sezer, Oya; Natl Lal-D Study Grp; ÖZKAN, TANJU MUNEVVER; ÖZGÜR, TANER; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi; AAG-8416-2021; AAG-8381-2021
Objectives: Evidence suggests that lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is often underdiagnosed because symptoms may be nonspecific. We aimed to investigate the prevalence of LAL-D in children with unexplained liver disease and to identify demographic and clinical features with a prospective, multicenter, cross-sectional study.Methods: Patients (aged 3 months-18 years) who had unexplained transaminase elevation, unexplained hepatomegaly or hepatosplenomegaly, obesity-unrelated liver steatosis, biopsy-proven cryptogenic fibrosis and cirrhosis, or liver transplantation for cryptogenic cirrhosis were enrolled. A Web-based electronic data collection system was used. LAL activity (nmol/punch/h) was measured using the dried blood spot method and classified as LAL-D(<0.02), intermediate (0.02-0.37) or normal (>0.37). Asecond dried blood spot sample was obtained from patients with intermediate LAL activity for confirmation of the result.Results: A total of 810 children (median age 5.6 years) from 795 families were enrolled. The reasons for enrollment were unexplained transaminase elevation (62%), unexplained organomegaly (45%), obesity-unrelated liver steatosis (26%), cryptogenic fibrosis and cirrhosis (6%), and liver transplantation for cryptogenic cirrhosis (<1%). LAL activity was normal in 634 (78%) and intermediate in 174 (21%) patients. LAL-D was identified in 2 siblings aged 15 and 6 years born to unrelated parents. Dyslipidemia, liver steatosis, and mild increase in aminotransferases were common features in these patients. Moreover, the 15-year-old patient showed growth failure and microvesicular steatosis, portal inflammation, and bridging fibrosis in the liver biopsy. Based on 795 families, 2 siblings in the same family were identified as LAL-D cases, making the prevalence of LAL-D in this study population, 0.1% (0.125%-0.606%). In the repeated measurement (76/174), LAL activity remained at the intermediate level in 38 patients.Conclusions: Overall, the frequency of LAL-D patients in this study (0.1%) suggests that LAL-D seems to be rare even in the selected high-risk population.