Browsing by Author "Manara, E."
Now showing 1 - 5 of 5
- Results Per Page
- Sort Options
Publication Application of high-throughput dna sequencing to score population-specific variants for rare disorders(Elsevier, 2019-11-15) Ergoren, M. C.; Manara, E.; Paolacci, S.; Mocan, G.; Dundar, M.; Bertelli, M.; Temel, Şehime Gülsün; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Genetik Anabilim Dalı.; AAG-8385-2021Publication Characterization and in silico modelling of bi-allelic POLR3A mutations as a cause of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome(Wiley, 2018-07-01) Betmezoğlu, M.; Terali, K.; Manara, E.; Mocan, G.; Temel, Şehime Gülsün; Bertelli, M.; Ergören, M. C.; TEMEL, ŞEHİME GÜLSÜN; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Genetik Bölümü; AAG-8385-2021Publication Identification of unsolved rare genetic cases of North Cyprus(Springernature, 2020-12-01) Ergoren, M. C.; Manara, E.; Paolacci, S.; Tuncel, G.; Temel, S. G.; Mocan, G.; Dündar, M.; Bertelli, M.; TEMEL, ŞEHİME GÜLSÜN; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi.; AAG-8385-2021Publication Phenotype does not necessarily follow genotype: Identification of an incompletely penetrant novel POLR1D variant as a likely cause of Treacher Collins syndrome(Wiley, 2018-07-01) Sah, H.; Sanlidag, B.; Manara, E.; Terali, K.; Paolacci, S.; Mocan, G.; Temel, Şehime Gülsün; Dirik, E.; Bertelli, M.; Ergören, M. C.; TEMEL, ŞEHİME GÜLSÜN; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Genetik Bölümü; AAG-8385-2021Publication yPsychomotor delay in a child with Achondroplasia(Springernature, 2019-07-01) Ergoren, M. C.; Aliyeva, L.; Eren, E.; Manara, E.; Paolacci, S.; Mocan, G.; Temel, S. G.; Bertelli, M.; ALIYEVA, LAMIYA; EREN, ERDAL; TEMEL, ŞEHİME GÜLSÜN; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi.; JPK-3909-2023; AAG-8385-2021; CCG-4609-2022