Browsing by Author "Sivrikaya, Cansu"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    FA-C mutasyon olan çocuk hastada şiddetli kulak anomalisi ve erken başlangıçlı kemik iliği yetmezliği: Olgu sunumu
    (Uludağ Üniversitesi, 2019) Özdemir, Zeynep Canan; Turhan, Ayşe Bozkurt; Bör, Özcan; Sivrikaya, Cansu
    33 aylık kız hasta solukluk ve halsizlik şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenede mikrosefali, auricula displazisi, büyüme geriliği, dismorfik görünümü, iskelet anomalileri vardı. Laboratuar incelemesinde trombositopeni ve anemi saptandı. Mitomisinle uyarılmış kromozom kırılma testinde kromozomal insitabilite gösterildi. Gen sekans analizi ile FA-C mutasyonu belirlendi. Klinik ve laboratuar bulgular ile Fankoni anemisi tanısı konuldu FA-A en yaygın görülen komplementasyon grubudur. FA-C komplementasyon grubu nispeten nadir görülür. Bu makalede nadir görülmesi nedeni ile FA-C mutasyonu olan çocuk hastanın fenotipik özelliklerini bildirmeyi amaçladık.