1999/2000 Cilt 26 Sayı 1-2-3/1-2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/22069

Browse

Browsing by BUU Author "Okan, Mehmet Sait"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Peroksizomal hastalıklar
    (Uludağ Üniversitesi, 2000) Okan, Mehmet Sait; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı; Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
    Peroksizomal hastalıklar değişik klinik belirti ve bulgularla seyreden kalıtsal metabolik hastalıklar grubunda yer alır. Tıptaki gelişmelerden sonra 1960-1970 'li yıllarda o güne kadar bilinmeyen klinik ve patolojik anatomik olarak benzer bir antite; cerebro-hepato renal syndrome, diğer adı ile Zellweger sendromu tanımladı. Bunu takip eden yıllar içinde dünyanın pek çok yerinden aynı kliniko-patolojik tabloyu gösteren 150 'ye yakın hasta daha bildirildi. Böylece Zellweger sendromunu 1923 yılında klinik olarak tanımlanıp peroksizomal hastalık olduğu ancak 1973 yılında anlaşılan adrenolökodistrofi, 1982 yılında infantil refsum hastalığı ve günümüze kadar on iki civarında hastalığın tanımlanması izledi. Peroksizomal hastalıklar nispeten nadir hastalıklardırlar. Ancak bu hastalıklar ve belirtileri hakkında bilgilerimiz arttıkça bunların prenatal anısı yapılabilecek ve tekrarı önlenebilecektir.