Chediak-Higashi sendromu

dc.contributor.buuauthorKaralı, Zuhal
dc.contributor.buuauthorKılıç, Sara Şebnem
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.tr_TR
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı.tr_TR
dc.date.accessioned2020-02-13T07:15:06Z
dc.date.available2020-02-13T07:15:06Z
dc.date.issued2007
dc.description.abstractChediak-Higashi sendromu (CHS) otozomal resesif geçen, birçok sistemi etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. CHS1 geninde mutasyonlar saptanmıştır. Klinik olarak ciltte ve saçta hipopigmentasyon, uzamış kanama zamanı, immun yetmezlik, tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik anormalliklerle karakterizedir. Periferik lökositlerde ve diğer hücrelerde dev granüller görülür. Kök hücre transplantasyonu bazılarında başarılı olmuştur. Hastalar genellikle piyojenik enfeksiyon, kanama, ve hızlanmış fazın komplikasyonlarına bağlı kaybedilir.tr_TR
dc.description.abstractChediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder that affects multiple systems of the body. Mutations have been found in the CHS1 gene. This disorder characterized by hypopigmentation of the skin and hair; prolonged bleeding time; immunodeficiency; recurrent infections; neurologic abnormalites. Abnormally large granules are seen in peripheral leukocytes and many other cell types. Stem cell transplantation has been found successfull in some patients. Patients die usually from pyogenic infection, hemorrhage or complications of the accelerated phase.en_US
dc.identifier.citationKaralı, Z. ve Kılıç, S. Ş. (2007). "Chediak-Higashi sendromu". Güncel Pediatri, 5(3), 99-104.tr_TR
dc.identifier.endpage104tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue3tr_TR
dc.identifier.startpage99tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/908960
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/8742
dc.identifier.volume5tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectChediak-Higashi sendromutr_TR
dc.subjectHipopigmentasyontr_TR
dc.subjectİmmun yetmezliktr_TR
dc.subjectChediak-Higashi syndromeen_US
dc.subjectHipopigmentationen_US
dc.subjectImmunodeficiencyen_US
dc.titleChediak-Higashi sendromutr_TR
dc.title.alternativeChediak-Higashi syndromeen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
5_3_4.PDF
Size:
498.75 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: