Nörofibromatozis Tip 1 ve subakut sklerozan panensefalit: Nadir bir birliktelik

Abstract

Nörofibromatozis tip 1, kahverengi süt lekeleri (café-au-lait), nörofibromlar, iriste Lisch nodülü, optik gliom, aksiler çillenme ve kemik displazisi ile karakterize değişken görünümler gösteren otozomal dominant bir hastalıktır. Olgularda benign ve malign tümör oluşum sıklığı artış göstermektedir. En önemli ölüm nedenleri santral ve periferik sinir sistemi malign tümörleridir. Subakut sklerozan panensefalit; ilerleyici davranış bozuklukları, miyoklonik konvülziyonlar ve sonunda ölüm ile karakterize bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1 tanılı 9 yaşındaki olguda miyoklonik konvülziyon ve ilerleyici konuşma bozukluğu olması nedeniyle subakut sklerozan panensefalit tanısı konuldu. Literatürde nörofibromatozis tip1 ve subakut sklerozan panensefalit birlikteliği bildirilmediği için olgunun sunulması amaçlandı.

Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder with variable expressivity. The major diagnostic features are cafe-au-lait spots, neurofibromas, Lisch nodules of the iris, optic glioma, axillary freckling and bony dysplasia. Affected patients develop benign and malignant tumors with increased frequency. The major cause of death is malignancy including brain and malignant peripheral nerve sheath tumors. Subacute sclerosing panencephalitis is a disorder characterized by progressive regression in behavior, myoclonic seizures and finally death. We report a 9 year old girl with Neurofibromatosis Type 1, observed to have myoclonic seizures and progressive deterioration of speech, finally diagnosed as subacute sclerosing panencephalitis. Because it is not previously reported in the literature, we aimed to report a Neurofibromatosis Type 1 patient with Subacute sclerosing panencephalitis.