Monogenik obezite ön tanısı ile incelenen hastaların klinik, laboratuvar ve genetik sonuçlarının değerlendirilmesi

dc.contributor.authorAyrancı, İlkay
dc.contributor.authorFilibeli, Berna Eroğlu
dc.contributor.authorÖzyılmaz, Berk
dc.contributor.authorDündar, Bumin N
dc.date.accessioned2021-05-07T11:55:09Z
dc.date.available2021-05-07T11:55:09Z
dc.date.issued2021-01-04
dc.description.abstractGiriş: Şiddetli ve erken başlangıçlı obezitenin genetik nedenlerinde monogenik obezite formları önemli bir yer tutmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde monogenik obezite ön tanısı ile takip edilen olguların klinik ve moleküler genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: 2016-2018 yılları arasında kliniğimizde monogenik obezite ön tanısı ile moleküler genetik analiz yapılan olguların demografik, klinik ve biyokimyasal verileri geriye yönelik incelendi ve kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya toplam 47 obez olgu (20 kız, 39 pubertal, ortalama yaş 14,3±3,2 yıl) alındı. Çalışmaya dahil edilen üç olguda MC4R’de patojenik varyant, bir olguda veri tabanında patojen varyant olarak kabul edilmeyen LEPR’de heterozigot varyant saptandı. MC4R geninde sekans varyantı sıklığı %6,4, LEPR geninde sekans varyantı sıklığı %2,1 olarak bulundu. Sonuç: Çalışmamızda monogenik obezite şüphesiyle tetkik edilen çocukların %8,5’inde (n=4) sekans varyantı saptandı. Bu olgularda obezite yaşamın ilk bir yılında gelişmişti ve ebeveynlerden en az birinde obezite mevcuttu. Bu nedenle, erken başlangıçlı obeziteye, ailesel obezite öyküsü eşlik ediyor ise ayırıcı tanıda öncelikle monogenik obezite formlarından olan MC4R defekti düşünülmelidir.tr_TR
dc.description.abstractIntroduction:Monogenic forms of obesity have an important place in the genetic causes of severe and early-onset obesity. In this study, it was aimed to evaluate the clinical and molecular genetic analysis results of the cases followed up with a pre diagnosis of monogenic obesity in our clinic. Materials and Methods: The demographic, clinical and biochemical data of the patients had molecular genetic analysis with a pre-diagnosis of monogenic obesity in our clinic between 2016 and 2018 were retrospectively analyzed and recorded. Results: 47 obese cases (20 girls, 39 pubertal, mean age 14.3±3.2 years) were included in the study. Pathogenic variant in MC4R was detected in three cases, and heterozygous variant in LEPR, was not accepted as a pathogen variant in the database in one case. The frequency of sequence variants in the MC4R gene was 6.4%, and the frequency of the sequence variants in the LEPR gene was 2.1%. Conclusions: In our study, 8.5% (n=4) sequence variant was found in children who were examined with suspicion of monogenic obesity. In these cases, obesity developed in the first year of life and at least one parent had obesity. Therefore, if early-onset obesity is accompanied by a family history of obesity, MC4R defect, one of the monogenic obesity forms, should be considered in differential diagnosis.en_US
dc.identifier.citationAyrancı, İ. vd. (2021). ''Monogenik obezite ön tanısı ile incelenen hastaların klinik, laboratuvar ve genetik sonuçlarının değerlendirilmesi''. Güncel Pediatri Dergisi, 19(1), 52-59.tr_TR
dc.identifier.endpage59tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue1tr_TR
dc.identifier.startpage52tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/pub/pediatri/issue/61244/912075
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.4274/jcp.2021.0008
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/20083
dc.identifier.volume19tr_TR
dc.indexed.scopusScopusen_US
dc.indexed.wosESCIen_US
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherBursa Uludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectErken başlangıçlıtr_TR
dc.subjectAileseltr_TR
dc.subjectMonogenik obezitetr_TR
dc.subjectEarly-onseten_US
dc.subjectFamilialen_US
dc.subjectMonogenic obesityen_US
dc.titleMonogenik obezite ön tanısı ile incelenen hastaların klinik, laboratuvar ve genetik sonuçlarının değerlendirilmesitr_TR
dc.title.alternativeEvaluation of clinical, laboratory and genetic results of patients who examined with a pre-diagnosis of monogenic obesityen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
19_1_8.pdf
Size:
360.12 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: