Genetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileri

dc.contributor.authorYaman, Yöntem
dc.contributor.authorCartı, Özgür
dc.contributor.authorÖzek, Gülcihan
dc.contributor.authorOnay, Hüseyin
dc.contributor.authorAtabay, Berna
dc.contributor.authorVergin, Canan
dc.date.accessioned2020-09-18T11:20:57Z
dc.date.available2020-09-18T11:20:57Z
dc.date.issued2020-06-24
dc.description.abstractTürk toplumunda β Talasemili hastalarda klinik iyileştirici; temel olarak α/α olmayan zincirler arasındaki dengesizliği düzelterek kliniği iyileştiren genetik faktörleri değerlendirmek. Çalışmaya Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi ve Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi çocuk hematoloji kliniğinde β-Talasemi Major (TM) ve β-Talasemi Intermedia (TI) tanıları ile takip edilen 84 hasta alındı. Hastaların klinik ve demografik özellikleri (β talasemi mutasyonları dahil) retrospektif olarak dosyalarından tarandı. Xmn1 polimorfizmi için tüm, α talasemi mutasyonu için sonucu olmayan hastaların testleri Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında yapıldı. Yirmi altı TI hastasında Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 10, 1, 5, 6 olarak saptandı. Talasemi intermedialı 26 hastadan 21’i (%80,8) bir veya daha fazla iyileştirici genetik faktöre sahipti. Elli sekiz TM hastasında ise Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 1, 3, 4, 5 olarak saptandı. Talasemi Major olarak takip edilen 58 hastadan 11’i ( %18,9) ‘u 1 veya daha fazla genetik iyileştirici genetik faktöre sahipti. Çalışmada homozigot β0 mutasyonu olup TI kliniğiyle takip edilen bütün vakalarda hastaların Xmn1 (+/+) polimorfizmine sahip olduğu görüldü. Bu çalışma β0 mutasyonu bulunan talasemilerde en önemli genetik iyileştirici faktörün Xmn1 polimorfizmi olduğunu, β+ mutasyon durumunda ise en önemli genetik iyileştirici faktörlerin β mutasyon tipi ve α mutasyonu olduğunu göstermektedir.tr_TR
dc.description.abstractMain purpose of this study is to evaluate the effects of some genetic modifiers; especially by correcting the imbalance between α/non α chains on clinical severity of Turkish β Thalassemia patients. Eighty-four patients diagnosed as β Thalassemia Major (TM) or β Thalassemia Intermedia (TI) were recruited from pediatric hematology clinics of Dr. Behçet Uz Children’s Hospital and Tepecik State Hospital. The clinical and demographic characteristics (including β Thalassemia mutations) of patients were retrospectively reviewed from patients’ records. Genetic analysis of patients for Xmn1 Polymorphism and α thalassemia mutations were done at Aegean University, Faculty of Medicine Department of Medical Genetics. Xmnn1 (+/+) genotype, Xmn1 (+/-) genotype, α thalassemia gene deletion, mild β+ alleles were found in 10,1,5,6 of TI patients respectively. One or more positive genetic modifiers were found in 21 patients out of 26 TI (80,8%) patients. Xmnn1 (+/+) genotype, Xmn1 (+/-) genotype, α thalassemia gene deletion, mild β+ alleles were found in 1, 3, 4,5 of TM patients respectively. One or more positive genetic modifiers were found in 11 patients out of 58 TM (18,9%) patients. In the study, all TI patients having β0 mutations had Xmn1 (+/+) genotype. This study showed that in cases of TI with β+ mutations most common genetic modifier factors are the type of mutation and presence of α thalassemia, while in cases of β0 mutations the most common genetic modifier is the presence of Xmn1 (+/+) genotype.en_US
dc.identifier.citationYaman, Y. (2020). "Genetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileri". Güncel Pediatri Dergisi, 18(2),237-251.tr_TR
dc.identifier.endpage251tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue2tr_TR
dc.identifier.startpage237tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1220940
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/12758
dc.identifier.volume18tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherBursa Uludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectBeta talasemi majortr_TR
dc.subjectBeta thalassemia majoren_US
dc.subjectBeta talasemi intermediatr_TR
dc.subjectBeta thalassemia intermediaen_US
dc.subjectXmnn1 polimorfizmitr_TR
dc.subjectXmn1 polymorphismen_US
dc.subjectαtr_TR
dc.subjectThalassemia mutationen_US
dc.subjectβ0 thalassemia mutationen_US
dc.subjectTalasemi mutasyonutr_TR
dc.subjectβ0 talasemi mutasyonutr_TR
dc.titleGenetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileritr_TR
dc.title.alternativeEffects of genetic modifiers on clinics of beta thalassemia major and intermediaen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
18_2_8.pdf
Size:
1.11 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: