Kalıtımsal kistik böbrek hastalıklarına yaklaşım

dc.contributor.authorTaktak, Aysel
dc.contributor.authorÇakar, Nilgün
dc.date.accessioned2020-06-04T06:13:48Z
dc.date.available2020-06-04T06:13:48Z
dc.date.issued2015-02-17
dc.description.abstractKistik böbrek hastalıkları, kalıtımsal böbrek hastalıkları içinde en sık görülen grup olup, her biri farklı etiyoloji, patogenez, klinik prezentasyon ve prognoza sahiptir. Hastalığın tanısı aile öyküsü, klinik bulgular ve görüntüleme yöntemleriyle konulabilmektedir ancak bazı olgularda kesin tanı için genetik çalışma gerekebilir. Son on yıl içerisinde kistik böbrek hastalıklarının etyopatogeneziyle ilgili birçok yeni bilgi kazanılmıştır. Edinilen bilgiler özellikle primer siliyanın bozulmuş mekanik algılama fonksiyonu, artmış proliferasyon ve iletişim yolaklarının kist gelişiminin temelini oluşturduğunu işaret etmektedir. Bu derlemede kalıtımsal kistik böbrek hastalıklarının patogenezi, belirtileri ve tanıda genetik incelemenin yeri tartışılmıştır.tr_TR
dc.description.abstractCystic kidney diseases are the most frequent form of inherited kidney diseases which have different etiology, pathogenesis, clinical presentation and prognosis. Although diagnosis based on, family history, clinical presentation and imaging modalities, in some circumstances genetic testing can be required. In the last decade a lot of new information about the pathogenesis of cystic kidney diseases have been reported. It has been showed that, deteriorated mechanical sensing function of primary cilia, increased proliferation and signaling pathways constitute the basis of cyst development. In this review the pathogenesis, clinical presentation and genetic evaluation of inherited cystic kidney diseases have been discussed.en_US
dc.identifier.citationTaktak, A. ve Çakar, N. (2015). "Kalıtımsal kistik böbrek hastalıklarına yaklaşım". Güncel Pediatri, 13(1), 40-45.tr_TR
dc.identifier.endpage45tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue1tr_TR
dc.identifier.startpage40tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/903756
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/11008
dc.identifier.volume13tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectKistik böbrek hastalıklartr_TR
dc.subjectKalıtımsaltr_TR
dc.subjectCystic kidney diseaseen_US
dc.subjectInheriteden_US
dc.titleKalıtımsal kistik böbrek hastalıklarına yaklaşımtr_TR
dc.title.alternativeApproach to inherited cystic kidney diseaseen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
13_1_6.PDF
Size:
257.65 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: