Günlük klinik rutinde sık kullanılan basit laboratuvar testlerinden (primer) immün yetmezlik hastalığına yaklaşım

dc.contributor.authorÖzdemir, Öner
dc.date.accessioned2020-06-20T12:19:43Z
dc.date.available2020-06-20T12:19:43Z
dc.date.issued2019
dc.description.abstractPrimer immnünyetmezlik hastalığı (PİYH) bağışıklık sisteminin değişik unsurlarının doğumsal bozukluklarına bağlı meydana gelen bozukluklardır. PİYH enfeksiyona eğilimle sonuçlanır ve sıklıkla otoimmüniteye ve/veya immünregülasyon bozukluğu yatkınlığa eşlik eder. Üç yüz otuzdan daha fazla PİYH tanımlanmıştır ve bunların 320’den fazlasının moleküler temeli belirlenmiştir. İçlerinde primer antikor eksiklikleri en sık rastlanan gruptur ve yaklaşık PİYH’nin yarısından fazlasında bulunur. Artan oranda geç başlangıçlı vakalar tanınmasına rağmen, PİYH klinik bulguları tipik olarak yaşamın erken döneminde görülmektedir. Hastalar klinikte genellikle tekrarlayan, ciddi enfeksiyonlar veya her ikisiyle beraber ve değişik PİYH ilişkili otoimmünite gelişimiyle karşımıza çıkar. Zamanında teşhis hastanın özel tedavi merkezlerine gönderilmesi ve kök hücre transplantasyonu dahil uygun tedavinin hemen başlaması için kaçınılmazdır. Sonuçta, PİYH’in erken teşhisi optimal bakım ve düzelmiş sürvi (sonuçlar) için esastır. Bu derlemede, en sık görülen PİYH’lerin araştırılması için temel bir yaklaşım, tipik bazı klinik bulgular ve en uygun laboratuar tetkikleri basit tam kan sayımından ileri nesil dizileme gibi genetik testlere kadar, anlatılmaktadır.tr_TR
dc.description.abstractPrimary immune deficiency disease (PIDD) is a hereditary disorder, attributable to inherent defects in diverse elements of the immune system. PIDD causes susceptibility to infections and is frequently associated with a tendency to autoimmunity and/or immune dysregulation. Up-to-date, more than 330 PIDD have been defined and the molecular (genetic) origins for more than 320 of them are described. In this group, primary antibody deficiencies are the most common group and approximately 50% of PIDD patients have this defect. Clinical findings of PIDD typically appear early in life, although cases with delayed onset are progressively more documented. Affected PIDD patients usually manifest in clinic with recurrent infections, severe infections, or both, plus autoimmunity development that are accompanied with most of the PIDD. Timely diagnosis is indispensable for transferring patients to specialized centers and the commencement of proper treatment including stem cell transplantation. Consequently, the prompt diagnosis of PIDD is necessary for best possible management and better outcomes. In this review, a basic approach for the exploration of the most common PIDDs is described, outlining some of the typical clinical findings and most appropriate laboratory investigations from simple complete blood count to advanced genetic tests such as next generation sequencing.en_US
dc.identifier.citationÖzdemir, Ö. (2019). "Günlük klinik rutinde sık kullanılan basit laboratuvar testlerinden (primer) immün yetmezlik hastalığına yaklaşım". Güncel Pediatri, 17(1), 157-169.tr_TR
dc.identifier.endpage169tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue1tr_TR
dc.identifier.startpage157tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/679333
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/11354
dc.identifier.volume17tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectPrimer immünyetmezlik hastalığıtr_TR
dc.subjectKombine immünyetmezliktr_TR
dc.subjectAğır kombine immünyetmezliktr_TR
dc.subjectTeşhistr_TR
dc.subjectTedavitr_TR
dc.subjectPrimary immunodeficiency diseaseen_US
dc.subjectCombined immunodeficiencyen_US
dc.subjectSevere combined immunodeficiencyen_US
dc.subjectDiagnosisen_US
dc.subjectTreatmenten_US
dc.titleGünlük klinik rutinde sık kullanılan basit laboratuvar testlerinden (primer) immün yetmezlik hastalığına yaklaşımtr_TR
dc.title.alternativeApproach to primary immunodeficiency disease from frequently used simple laboratory tests in a daily clinic routineen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
17_1_14.pdf
Size:
585.61 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: