2014 Cilt 40 Sayı 3

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/18444

Browse

Browsing by Subject "Acid"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Galaktozemi: asit ve karaciğer yetmezliği ile başvuran bir olgu
    (Uludağ Üniversitesi, 2014-12-18) Baştürk, Ahmet; Artan, Reha; Yılmaz, Aygen
    Klasik galaktozemi galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) eksikliğine bağlı oluşur. Erken dönemde tedavi edilmeyen hastalar yenidoğan döneminden itibaren büyüme geriliği, sarılık, kanama bozuklukları, koagülopati, karaciğer fonksiyon bozuklukları ve/veya hepatomegali, katarakt, letarji, hipotoni, sepsisle başvururlar. Erken dönemde asit ile başvuran hastalar da olabilmektedir. Otuz beş günlük erkek hasta karın şişliği, tartı alamama, sarılık şikayeti ile tarafımıza başvurdu. Asiti olan ve karaciğer yetmezliği etyolojisi araştırılan hastanın yapılan tetkiklerinde idrarda redüktan madde pozitifliği, göz muayenesinde bilateral katarakt ve galaktoz-1-fosfat üridil transferaz düzeyi çok düşük saptandı. Hastaya galaktozemi tanısı kondu ve laktoz içermeyen mama sonrası tüm bulguları geriledi. Erken süt çocukluğu döneminde karaciğer yetmezliği ve asit ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda galaktozemi düşünülmesinin gerektiği amacıyla bu olgu sunumu yapıldı.