FMF ilişkili ve FMF dışı amiloidozların klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif karşılaştırılması

Abstract

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), ataklar halinde ortaya çıkan ve tekrarlayan ateş, serozit ve sinovit atakları ile karakterize genetik bir hastalıktır. FMF hastalarında hastalığın progresyonunda belirleyici etken sekonder amiloidoz gelişmesidir. Çalışmamızda Aralık 2010 ile Ocak 2023 tarihleri arasında Bursa Uludağ Üniversitesi Sağlık Uygulama Eğitim ve Araştırma Merkezi Hastanesi’nde amiloidoz tanısı ile takip edilmiş 562 hasta dosyası taranmıştır ve dahiliye polikliniklerinde takip edilmiş 99 hastanın dosyaları incelenmiştir. Hastalar amiloidoz sebebine göre FMF tanısı olan 44 hasta ve FMF tanısı olmayan 55 hasta olarak iki gruba ayrılmıştır. Bu çalışmada FMF tanısı olan amiloidoz hastaları ile FMF tanısı olmayan amiloidoz hastalarında progresyona etkisi olan faktörlerin geriye dönük değerlendirilmesini amaçladık. Çalışmamızda incelediğimiz amiloidoz hastalarının medyan yaşı 55 yıl olup hastaların %39.40’ı kadın %60.60’ı erkekti. Aldıkları renal replasman tedavisine göre dağılımları incelendiğinde 42 hastada (%42) son dönem böbrek yetmezliği geliştiği, hastaların %22’sinin hemodiyaliz aldığı görüldü. Amiloidoz hastalarının 44 tanesinin FMF tanısı mevcutken FMF tanısı dışında amiloidoz nedeni 16 hastada (%29.10) malignite, 14 hastada (%25.50) KOAH ve bronşektazi idi. FMF tanılı amiloidoz hasta grubunda tanı anı GFR seviyesinin daha yüksek olduğu ve diyaliz ihtiyacının daha geç geliştiği saptanmıştır. Çalışmamızda yüksek dozda kolşisin kullanımıyla diyaliz ihtiyacı gelişen hasta sayısında sayısal olarak azalma gözlenmektedir. Kolşisin ve kolşisin ve anti İL-1 ilaç kullanan hastalarda diyaliz ihtiyacına kadar geçen süre de farklılık göstermezken proteinüri miktarında iki grupta da azalma saptandı. Sonuç olarak amiloidoz hastaları içerisinde en sık görülen altta yatan neden FMF idi. Amiloidoz hastalarında progresyonu önlemek adına yakın hasta takibi ve yüksek doz tedavilerin erken başlanmasını mantıklı bir yaklaşım olarak değerlendirilebiliriz.

Familial Mediterranean Fever (FMF) is a genetic disorder characterized by recurrent episodes of fever, serositis, and synovitis. The development of secondary amyloidosis is a key factor in the progression of the disease in FMF patients. In our study, we reviewed the records of 562 patients diagnosed with amyloidosis at Bursa Uludağ University Health Practice and Research Center Hospital between December 2010 and January 2023. Among these, we examined the records of 99 patients followed up in the internal medicine clinics. The patients were divided into two groups based on the cause of amyloidosis: 44 patients with a diagnosis of FMF and 55 patients without FMF. The aim of this study was to retrospectively evaluate the factors influencing the progression of amyloidosis in patients with and without a diagnosis of FMF. The median age of the amyloidosis patients in our study was 55 years, with 39.40% being female and 60.60% male. Analysis of their distribution according to renal replacement therapy revealed that 42 patients (42%) developed end-stage renal disease, and 22% were receiving hemodialysis. Among the amyloidosis patients, 44 had a diagnosis of FMF, while the causes of amyloidosis in the non-FMF group included malignancy in 16 patients (29.10%) and COPD and bronchiectasis in 14 patients (25.50%). In the FMF-associated amyloidosis patient group, it was found that the GFR levels at the time of diagnosis were higher and the need for dialysis developed later. Our study observed a numerical reduction in the number of patients requiring dialysis with the use of high-dose colchicine. While the time to dialysis did not differ between patients using colchicine alone and those using colchicine with anti-IL-1 drugs, both groups showed a decrease in proteinuria levels. In conclusion, FMF was the most common underlying cause among amyloidosis patients. Close patient monitoring and early initiation of high-dose treatments appear to be a reasonable approach to prevent the progression of amyloidosis.