2020 Cilt 18 Sayı 2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/12717

Browse

Now showing 1 - 12 of 12

Tip 1 diyabetli hastalarda otoimmün tiroid hastalığı sıklığı
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-04-01) Ünal, Edip; Demiral, Meliha; Öcal, Murat; Baysal, Birsen; Mehmet, Nuri Özbek
Bu çalışmada, kliniğimizde tip 1 diyabetes mellitus (T1DM) tanısıyla izlenen çocuk ve ergen hastalarda otoimmün tiroid hastalığı (OİTH) sıklığının belirlenmesi ve diğer parametrelerle olan ilişkisinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Son 10 yıldır tip 1 DM tanısıyla izlenen 722 hastanın dosyası retrospektif olarak incelendi. Hastaların yaş, cinsiyet, ortalama HbA1c, tiroid uyarıcı hormon (TSH), serbest tiroksin (sT4), antitiroid peroksidaz (anti-TPO) ve anti-tiroglobülin(anti-Tg) düzeyi, vücut ağırlığı standart deviasyon skoru (SDS), boy SDS ve vücut kitle indeksi (VKİ) SDS değerleri kaydedildi. Çalışmaya alınan 722 hastanın 607’sine en az bir kez tiroid otoantikorları bakılmış ve 72’sinde (% 11,9) anti-TPO ve/veya anti-Tg pozitifliği saptanmıştı. Bu hastaların 57’isi (% 79,2) ötiroid, 7’isinde ( % 9,7) aşikar hipotiroidi, 5’inde ( % 6,9) subklinik hipotiroidi ve 3’ünde ( % 4,2) hipertiroidi mevcuttu. Hashimoto tiroiditli(HT) olguların 48’i (% 66,7) pubertal iken, 24’ü (% 33,3) prepubertal idi. OİTH’li olguların 50’si ( % 69,4) kız, 22’isi ( % 30,6) erkek idi. Ayrıca OİTH tespit edilen 72 hastanın 12’sinde ( % 16,6) çölyak hastalığı(ÇH) mevcut idi. Ki-kare analizine göre OİTH kızlarda (p: 0,01) ve ÇH’si olanlarda ( p: 0,02) daha fazla görülmekteydi. Yaş ve diyabet süresi uzadıkça OİTH prevalansı artmaktaydı. T1DM’li hastalarda yaş ve diyabetin süresi arttıkça HT sıklığı artmaktadır. Hashimoto tiroiditi özellikle kız cinsiyette ve pubertal dönemde daha sık görülmektedir. Tip 1 DM’li hastalarda çölyak varlığı HT riskini artırmaktadır. Tiroid disfonksiyonun metabolik kontrol, büyüme ve gelişme üzerindeki olumsuz etkilerinin önlenmesi açısından belli aralıklarla tiroid fonksiyon testleri ve otoantikorların bakılması gerekmektedir.
Çocuk olguda gastrointestinal korozif hasara neden olan nadir bir etken: sirke ruhu
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-04-21) Çiçek, Muharrem; Kanar, Tuğba; Kutluk, Günsel
Korozif maddelerin kazara yutulması çocuklukta sık görülür ve ülkemizde halen ciddi bir halk sağlığı problemidir. Vakaların çoğu, korozif maddelerin etiketsiz kaplardan yanlışlıkla içilmesi sonucu gerçekleşmektedir. Bu olguda, halk arasında sirke ruhu olarak bilinen ve turşu hazırlamak için kullanılan maddenin yutulması nedeniyle özofagus ve mide hasarı gelişen beş yaşında bir erkek çocuk sunulmakta ve ebeveynlerin turşu yapımında kullanımı nedeniyle tehlikeli görmediği bir ürün olan sirke ruhuna dikkat çekilmesi hedeflenmektedir.
Atnalı böbrek anomalili çocuk hastaların değerlendirilmesi
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-04-24) Aydın, Zehra; Aksoy, Özlem Yüksel; İnözü, Mihriban; Avcı, Begüm; Bayrakçı, Umut Selda; Çaycı, Fatma Semsa
Atnalı böbrek, en sık görülen renal füzyon anomalisidir. Atnalı böbreğe eşlik eden anatomik malformasyonlar ve genetik sendromlar mevcuttur. Eşlik eden üriner sistem malformasyonları cerrahi müdahale endikasyonu doğurabilmekle birlikte bu malformasyonlar uzun dönemde renal skar ve kronik böbrek hasarı ile ilişkilidir. Bu çalışmada atnalı böbrek anomalili hastaların klinik seyir ve prognozunu değerlendirmeyi amaçladık. Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji bölümünde atnalı böbrek tanısı alan ve verilerine ulaşılan 60 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar verileri, görüntüleme tetkik sonuçları ile uygulanan medikal ve cerrahi tedaviler kaydedildi. BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen 60 hastanın 22'si kız (%36.7), 38'i (%63.3) erkekti. Yaş ortalaması 5.3±4.2 yıl olan hastaların ortalama takip süresi 38.3±3.1 ay olup %5'i prenatal dönemde tanı almıştı. Hastalarımızın 5'inde (%8.3) ekstrarenal sistem bulgusu, 4'ünde (%6.6) genetik sendrom tanısı mevcuttu. Hastaların tanı anında ve son başvuruları esnasındaki ortalama serum sodyum, potasyum, üre, ürik asit değerleri ve kreatinin klirensleri arasında anlamlı fark saptanmadı (p>0.05). Hastaların son başvurularındaki ortalama serum kreatinin değerlerinin anlamlı derecede artmış olduğu görüldü (p=0.02). Kızlar ve erkekler arasında laboratuvar değerleri ve kreatinin klirensi açısından fark saptanmadı. Cerrahi işlem uygulanan 9 hastanın 5'i üreteropelvik darlık nedeniyle opere oldu. 60 hastanın sadece birinde kronik böbrek hastalığı gelişti. Hastaların hiçbirinde proteinüri ve hipertansiyon saptanmadı.Atnalı böbrek, eşlik edebilecek üriner sistem bozuklukları, diğer organ malformasyonları ve genetik sendromlar nedeniyle dikkatli bir fizik muayene gerektirir. Eşlik eden üriner sistem anomalileri cerrahi endikasyon gerektirebilir ve bu anomaliler uzun dönemde renal skar ilişkili böbrek hasarına sebep olabilir. Atnalı böbrekli hastaların yakın aralıklarla ve dikkatli izlemi gerekmektedir.
Kistik fibrozis dışı bronşektazi hastalarında ağız hijyeni, ağız sağlığı ve periodontal sağlık
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-04-24) Kahraman, Feyza Ustabaş; Özdemir, Şerife; Yazan, Hakan; Çakır, Erkan
Bu çalışmanın amacı, kistik fibrosis dışı bronşektazi (KFDB) hastalığı olan ve herhangi bir hastalığı olmayan çocukların ağız hijyeni, ağız ve periodontal sağlığı ile ilgili parametreleri karşılaştırmaktır. Bu çalışma Nisan 2015-Temmuz 2015 tarihleri arasında yapılan 0-16 yaş arası 151 çocuğun dahil olduğu kesitsel bir çalışmadır. Çalışma grubu 151 çocuktan (KFDB 111 çocuk, bronşektazi veya kronik hastalığı olmayan 40 çocuk) oluşturuldu. KFDB hastalarının tek seferlik oral muayenesi yapıldı ve panoramik radyografik incelemeler istendi. Bu hastalarda oral ve periodontal sağlık kriterleri iki grupta hesaplandı. Çocukların ebeveynlerinden 6 çoktan seçmeli soruyu cevaplamaları istendi. Süt dişi dolgu yüzeyi sayısı çalışma grubunda kontrol grubuna göre daha yüksekti. Molar diş sayısı ve sağlıklı diş sayısı kontroller için çalışma grubuna göre anlamlı olarak yüksekti. Diş sağlığı ile ilgili diğer parametreler açısından gruplar arasında fark bulunmadı.hipertansiyon saptanmadı. Ağız hijyeni parametrelerinin çoğunluğu açısından gruplar benzer olsa da, periodontal muayene ile tespit edildiği gibi diş sağlığının bozulmasının KFDB hastalarında anlamlı olarak daha yaygın olduğunu bulduk.
Hemofilik çocuklarda kas iskelet sistemi değişikliklerinin ve ilişkili faktörlerin değerlendirilmesi
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-05-05) Demir, Büşra; Yildirim, Zuhal Keskin; Eren, Suat; Büyükavcı, Mustafa
Bu çalışmada, hemofili tanısı ile takip edilen hastaların kas-iskelet sistemindeki hasarlanmayı ve bununla ilişkili olan faktörleri saptamayı amaçladık. Araştırmaya hemofili tanılı 35 hasta dahil edildi. Bunlardan hedef eklemi gelişmiş olan hastalar saptanarak fizik muayene, kanama ve radyolojik skorlamalar ile bu eklemlerin hasarlanma düzeyleri değerlendirildi. Ayrıca olguların tedavi şekilleri, kemik mineral yoğunluğu (KMY) ve serum D vitamini düzeylerinin hem hedef eklem gelişmesindeki rolü hem de eklemlerdeki hasarlanma düzeyiyle ilişkileri araştırıldı. Hastalarımızın 12’sinde (%34,2) hedef eklem gelişmiş olduğu gözlendi. Hedef eklemi olan ve olmayan gruplar arasında KMY, serum D vitamini düzeyi açısından anlamlı bir fark yoktu. Hedef eklemi olan hastaların %50’sinde serum D vitamini düzeyi normalden daha düşükken %17’sinde KMY Z-skoru -2’nin altında idi. KMY ile fizik muayene skorlaması, radyolojik skorlama ve D vitamini düzeyi arasında anlamlı bir ilişki tespit edilmedi. Aynı zamanda D vitamini düzeyi ile fizik muayene skorlaması ve radyolojik skorlama arasında da anlamlı bir ilişki yoktu. Ancak fizik muayene ve radyolojik skorlamalar birbiriyle anlamlı düzeyde ilişkiliydi. KMY ve serum D vitamini düzeyinin hastaların yaşı, hemofilinin türü ve hastalığın ağırlığından etkilenmediği tespit edildi. Hiçbir hastamızda demir eksikliği anemisi gözlemlenmedi. Hemofilik olgularımızın yaklaşık 1/3’ünde hedef eklem geliştiği gözlendi. Ayrıca bu eklemlerde farklı düzeylerde hasarlanmanın oluştuğu fiziksel ve radyolojik olarak saptandı. Hepsi ağır hemofili tanısıyla izlenen bu olgularda hedef eklem gelişmesi ve artropatinin derecesiyle KMY ve serum D vitamini düzeyinin bir ilişkisi olmadığı saptandı.
Ebeveynlerin çocukluk aşılarına yönelik tutumları (pacv) ölçeğının Türkçe sürümünün psikometrik özellikleri
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-05-08) Çevik, Celalettin; Güneş, Soner; Eser, Sultan; Eser, Erhan
Aşı tereddüdü son yıllarda artan önemli bir halk sağlığı sorunudur. Bu çalışmanın amacı Ebeveynlerin Çocukluk Aşılarına Yönelik Tutumları Ölçeği’nin (PACV) Türkçe sürümünün psikometrik özelliklerini saptamaktır. Metodolojik tipteki bu çalışma Ocak-Mayıs 2019 tarihleri arasında Balıkesir Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi Çocuk Polikliniğine başvuran 0-59 aylık çocuğu olan ebeveynlerle (n=211) görüşülerek yürütülmüştür. PACV ölçeği 15 sorudan, davranış, tutum, güvenlilik etkililik alt boyutlarından oluşmaktadır. Güvenilirlik analizlerinde iç tutarlılık (Cronbach’ın alfa değeri kullanılarak), geçerlilik analizlerinde yapısal geçerlilik (bilinen gruplar ve doğrulayıcı faktör analizi) ve ayırt edici geçerlilik kullanılmıştır. Doğrulayıcı faktör analizinde (DFA) Karşılaştırılmalı Uyum İndeksi (KUİ-CFI) ve RMSEA’dan yararlanılmıştır. Analizlerde “SPSS version 21.0 for Windows” ve Lisrel 8.54 istatistik paket programları kullanılmıştır. BULGULAR: Ebeveynlerin %68,2’si kadın, %85,3’ünün gelir algısı yeterli, %68,7’si tek çocuğa sahiptir. Yaş ortalaması ebeveynlerde 30,84±5,15, çocuklarda 3,24±1,63’tir. Ölçeğin taban ve tavan etkileri istenilen sınırlar içindedir. Ölçeğin Cronbach alfa değeri 0,676’dır. Test tekrar test sonuçlarının iyi olduğu görülmektedir (ICC: 0,93, p: 0,001). Açıklayıcı faktör analizinde KMO: 0,77, toplam açıklanan varyans %57,41’dir. Doğrulayıcı Faktör Analizinde uyum göstergeleri iyidir (X2/sd: 1,87, RMSEA: 0,0652, CFI: 0,949, NFI: 0,90). Bilinen gruplar geçerliliğine göre ölçeğin ayırt edici olduğu bulunmuştur. PACV ölçeği Türk toplumuna uyarlanmış, geçerli ve güvenilir bir ölçektir. Ebeveynlerin Çocukluk Aşılarına İlişkin Tutumları Ölçeğinin dağılım, ölçme becerisi, iç tutarlılık ve model uyumu açsından yeterli ve tatmin edicidir. Örtüşmeye göre düzeltilmiş madde-toplam korelasyonu 7. ve 14. soruda 30’un altında bulunmuş olup dikkatle yorumlanmalıdır.
Çocuklarda demir eksikliği anemisinde iştahsızlık ve koku duyusu arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-05-15) Aygüneş, Utku; Çiçek, Ayla Uzun
Çocukluk çağında en sık görülen anemi türü olan demir eksikliği anemisi (IDA) varlığının koku alma davranışını ve IDA’lı hastalarda koku duyusunun iştah durumunu nasıl etkilediği hakkında çok az şey bilinmektedir. Bu çalışmanın amacı; IDA’lı hastalarda koku duyusundaki değişiklikleri ve koku duyusu değişikliklerinin iştah üzerine etkisini ortaya koymaktır. Çalışmaya IDA tanılı 57 çocuk ile herhangi bir psikiyatrik bozukluğu ve anemisi olmayan, hasta grubuyla yaş, cinsiyet, sosyokültürel özellikler ve eğitim durumu açısından eşleştirilmiş 57 sağlıklı çocuk dahil edilmiştir. Koklama fonksiyonu ölçümü için Sniffin koku duyusu çubukları kullanıldı. Değerlendirme, Sosyodemografik Veri Formu, Duygusal Bozukluklar için Kiddie Takvimi ve Okulda Yaşanan Çocuklar ve Yaşam Boyu Versiyon için Çocuk Şizofreni ve Çocuk Yeme Davranışı Anketi kullanılarak yarı yapılandırılmış bir psikiyatrik görüşme kullanılarak gerçekleştirilmiştir. IDA'lı hastalar, kontrol grubuna kıyasla anlamlı olarak daha düşük bir eşik, ayrımcılık ve tanımlama değerine sahipti. Korelasyon analizi, toplam koku testi skorundaki artış ile iştah göstergeleri toplam skoru arasında anlamlı bir korelasyon gösterdi. Bu çalışmada IDA'lı çocuklarda, iştah azalmasına koku fonksiyonlarında bozulmanın eşlik ettiği görülmüştür. Koku işlev bozukluğunun, iştah azalması açısından önemli bir faktör olabileceği düşünülmektedir
Evaluation of the mean platelet volume and platelet distribution width in children with familial mediterranean fever
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-05-18) Duksal, Fatma; Güven, Ahmet Sami; Arslan, Mesut; Doğan, Melih Timuçin; Aygüneş, Utku
Platelet activation plays a key part in the process of atherosclerosis. The risk of atherosclerosis increased in familial Mediterranean fever (FMF). Mean platelet volume (MPV), platelet distribution width (PDW) and platelet counts are important in platelet activation. The aim of present study was to evaluate the relationship between the MPV, PDW, PLT counts and mutation types of FMF in children in attack free period. PLT counts, MPV, PDW, age, sex and mutation types of patients were recorded retrospectively from medical records of patients. Three hundred sixty-eight children with FMF in attack-free period and 379 healthy children were included in the study. MPV of the patients were lower than those of control (p<0.001). However PDW counts of the patients were higher than those of control groups (p<0.001). The PLT counts were not different between patients and control subjects (p>0.05). Of 368 patients; homozygous, heterozygous, and compound mutations were seen, respectively, in 51, 267, and 51 patients. The MPV of patients with homozygous (p=0.029) and heterozygous(p=0.041) mutations were found higher than that of patients with compound mutations. There was no difference between heterozygous and homozygous mutation in terms of MPV (p>0.05). In addition, there was no difference between heterozygous, homozygous and compound mutations in terms of PDW and PLT counts (p>0.05). The most common mutations were M694V (n=131), E148Q (n=82), M680I, (n=37), and V726A (n=32). There wasn’t seen significant difference among these mutations in terms of MPV, PDW and PLT counts (p > 0.05). Although, atherosclerosis risk is increased in high MPV levels, we couldn’t find this relationship in current study. It may be due to all the patients were under colchicine treatment. On the other hand PDW levels were found higher in patients than control group. To verify this relationship between PDW and MPV values, further investigations are needed.
Candida özofajiti ile prezente olan eozinofilik özofajitli bir çocuk hasta: olgu sunumu
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-05-18) Arslan, Melike; Balamtekin, Necati; Günal, Armağan
Eozinofilik özofajit, özofagus disfonksiyonu ve özofageal biyopsi örneklerinde eozinofilik inflamasyon ile karakterize klinikopatolojik bir tanıdır. Klinik bulgular yaş gruplarına göre değişmekle birlikte irritabilite, gıda reddi, büyüme geriliği, kusma, regürjitasyon, göğüs-karın ağrısı, katı gıda disfajisi ve mide yanmasını içerir. Eozinoflik özofajitli hem çocuk hem yetişkin hastalarda sıklıkla eşlik eden alerjik hastalıklar (örneğin astım, egzama, besin alerjisi, alerjik rinit) bulunur. Kandida özofajijti, özofagusun kandidiyal enfeksiyonu olup çocukluk çağında çoğunlukla immün yetmezliği olan hastalarda bildirilmektedir. İmmün yetmezliği olmayan çocuklarda çok nadir görülen bir klinik durum olup tedavi edilmeyen kronik gastroözofageal reflü hastalığı ile ilişkili olabileceği bildirilmektedir. Yedi yaşında, inek sütü protein alerjisi ile takipli, dispeptik yakınmalar ve reflü semptomları başlaması nedeniyle özofagogastroduodenoskopi yapılan ve candida özofajiti ile eozinofilik özofajit tanısı alan erkek bir hasta sunulmuştur. Özofagus mukozasının kronik hasarlanmasıyla giden hastalıklarından eozinofilik özofajit ve immün yetmezliği olmayan kişilerde genellikle sağlıksız özofagus mukozası zemininde fırsatçı enfeksiyon olarak ortaya çıkan kandida özofajiti literatürde ilk kez birlikte bildirilmişlerdir. Klinisyenlerin eozinofilik özofajitli hastalarda kandida özofajitinin de olabileceğini akılda tutmaları gerekmektedir.
Artritli çocuk olguların değerlendirilmesi: 9 yıllık retrospektif çalışma
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-06-06) Yeşil, Edanur; Çelebi, Solmaz; Özcan, Nur; Özer, Arife; Turan, Cansu; Bülbül, Beyhan; Ermutlu, Cenk; Sarısözen, Bartu; Hacımustafaoğlu, Bartu; Tıp Fakültesi; Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı; Çocuk Enfeksiyon Bilim Dalı; 0000-0002-8926-9959; 0000-0002-3536- 0263; 0000-0001-6093-6263; 0000-0001-9232- 0084; 0000-0003-3146-6391; 0000-0002- 5720-1212; 0000-0001-8259-3695; 0000- 0003-4071-8052; 0000-0003-4646-660X
Bu çalışmada, kliniğimize septik artrit öntanısı ile başvuran olguların klinik ve laboratuvar bulgularının ve tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Ocak 2010-Ocak 2019 tarihleri arasında artrit öntanısıyla yatmış olan 111 çocuk (0-18 yaş) hasta kayıtları retrospektif incelendi. Olguların klinik, laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi, tedavi ve prognostik özelliklerinin incelenmesi planlandı. Çalışmaya alınan toplam 111 hastanın %66’sı erkek olup ortalama yaşları 91±56 (medyan 83,1-215 aralığı) ay idi. Olguların çoğunluğunu (n=62,%56) 3-10 yaş aralığındaki hastalar oluşturdu. Olguların %60’ına (n=67) septik artrit tanısı konuldu. Bu tanıyı reaktif artrit (%10), juvenil idiopatik artrit (%10), toksik/geçici sinovit (%5) ve diğer artritler takip etti. Başvuruda olguların %96’sında ağrı, %63’ünde eklem şişliği, %21’inde kızarıklık, %41’inde eklemde ısı artışı, %64’ünde hareket kısıtlılığı, %38’inde yürüyememe yakınması vardı. Sıklıkla tutulan eklemler diz (%51) ve kalçaydı (%35). Ateş yüksekliği olan olgularda septik artrit olasılığı yüksek saptandı (p=0,0001). Septik artrit dışı artritlerde ibuprofene yanıt daha fazlaydı (p=0,0001). Olguların %55’ine (n=61) ponksiyon yapıldı, %34’ü (n=38) eklem içi debridman operasyonu geçirdi. Eklem sıvı kültüründe en sık üreyen mikroorganizmalar Staphylococcus aureus ve Streptococcus pyogenes idi. Septik artrit ile septik artrit dışı olgular karşılaştırıldığında, ultrasonografi ile ölçülen efüzyon miktarı, ponksiyonla alınan sıvı miktarı septik artrit grubunda istatistiksel olarak anlamlı oranda daha fazla, CRP ve lökosit sayısı ise septik artrit grubunda daha yüksek bulundu (sırasıyla p=0,001;p=0,025;p=0,018;p=0,032). Olguların %19’unda (n=21) osteomyelit saptanıp hepsi septik artrit grubundaydı Bu çalışmada ateşi olan, lökosit sayısı >12100/mm3 , CRP>3 mg/dl üzerinde olan olgularda, ultrasonografi ile 8,5 mm ve üzerinde efüzyon ölçülen olgularda septik artrit olma olasılığı istatistiksel anlamlı bulundu. Septik artrit dışı artritlerde ibuprofen yanıtı daha fazlaydı.
Genetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileri
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-06-24) Yaman, Yöntem; Cartı, Özgür; Özek, Gülcihan; Onay, Hüseyin; Atabay, Berna; Vergin, Canan
Türk toplumunda β Talasemili hastalarda klinik iyileştirici; temel olarak α/α olmayan zincirler arasındaki dengesizliği düzelterek kliniği iyileştiren genetik faktörleri değerlendirmek. Çalışmaya Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi ve Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi çocuk hematoloji kliniğinde β-Talasemi Major (TM) ve β-Talasemi Intermedia (TI) tanıları ile takip edilen 84 hasta alındı. Hastaların klinik ve demografik özellikleri (β talasemi mutasyonları dahil) retrospektif olarak dosyalarından tarandı. Xmn1 polimorfizmi için tüm, α talasemi mutasyonu için sonucu olmayan hastaların testleri Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında yapıldı. Yirmi altı TI hastasında Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 10, 1, 5, 6 olarak saptandı. Talasemi intermedialı 26 hastadan 21’i (%80,8) bir veya daha fazla iyileştirici genetik faktöre sahipti. Elli sekiz TM hastasında ise Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 1, 3, 4, 5 olarak saptandı. Talasemi Major olarak takip edilen 58 hastadan 11’i ( %18,9) ‘u 1 veya daha fazla genetik iyileştirici genetik faktöre sahipti. Çalışmada homozigot β0 mutasyonu olup TI kliniğiyle takip edilen bütün vakalarda hastaların Xmn1 (+/+) polimorfizmine sahip olduğu görüldü. Bu çalışma β0 mutasyonu bulunan talasemilerde en önemli genetik iyileştirici faktörün Xmn1 polimorfizmi olduğunu, β+ mutasyon durumunda ise en önemli genetik iyileştirici faktörlerin β mutasyon tipi ve α mutasyonu olduğunu göstermektedir.
Otizm spektrum bozukluğu olan hastalarda risk faktörleri ve dismorfolojinin incelenmesi
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-07-07) Miniksar, Dilşad Yıldız
Çalışmamızda Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) tanısına sahip çocuk ve ergenlerin sosyodemografik özellikleri, prenatalpostnatal öyküleri,dismorfik bulguları ve olguların annelerinin gebelik öykülerinin araştırılması amaçlanmıştır. Bu prospektif tanımlayıcı çalışmaya OSB tanısı alan yaşları 5-17 arasında olan 74 çocuk ve ergen dahil edilmiştir. Bu çocukların zeka düzeyini belirlemek için Wechsler Çocuklar İçin Zeka Ölçeği (WISC –R) kullanılmıştır. Otistik semptomların şiddetini değerlendirmek için Çocukluk Otizm Derecelendirme Ölçeği (CARS) kullanılmıştır. Olguların annelerinin gebelik öyküsü, olguların prenatal ve postnatal öyküleri, varsa o zamanın görüntüleme raporları ile birlikte aile anamnezi ve epikriz kayıtları değerlendirilmiştir. Olguların fizik muayene ile baş çevresi ölçülmüş ve dismorfik bulguları Minör Konjenital Anomaliler için Yüzey Değerlendirme ölçeği kullanılarak belirlenmiştir Olguların annelerinin gebelik öyküleri, olguların prenatalpostnatal risk faktörleri ve dismorfoloji ASD etyolojisinde etkili bulunmuştur OSB etyolojisi karışık ve tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte, çalışmamızdaki verilerle bu spektrumun risk faktörleri değerlendirilmiş, etyopatogenezinin aydınlatılmasına katkı sunulmuş ve OSB’nin önlenebilir risk faktörleri belirlenmiştir.

Browse

Browsing by Issue Date